一、先天性皮肤缺损症1例（论文文献综述）
陈玉兰[1]（2021）在《全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究》文中研究指明研究背景遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。遗传病种类繁多,临床表现不典型,尤其再新生儿时期更不典型,且多数属于危重症,预后差,不仅临床诊断不容易,救治难度也相当大。是婴幼儿期或围生期患儿死亡的重要原因,且遗传病患儿数量呈逐年上升趋势。然而传统细胞遗传性技术根本无法精准检测基因突变。85%的人类致病基因变异发生于外显子区。全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）可以精准地检测覆盖范围内的绝大多数（约98%）点突变,以及大多数的拷贝数变异。WES能高效快速地确定致病基因及突变位点,有助于快速筛选遗传性疾病。目的通过搜集近3年入住我院的疑似遗传病或诊断不明确的危重新生儿的临床资料,探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。材料与方法1研究对象研究对象为2018年1月至2020年6月入住中山市人民医院新生儿重症监护室的危重新生儿,疑似遗传病或诊断不明确的新生儿。共纳入研究的新生儿有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,胎龄28周+1～41周+3,出生体重0.97kg～3.9kg,发病年龄1d～28 d。临床表现患儿均在新生儿期发病,主要临床表现及辅助检查阳性结果有:黄疸持续不退、胆汁淤积13例,喂养困难4例,反复抽搐4例,皮肤异常7例,肌张力异常3例,不明原因呼吸困难3例,内脏异位1例,巨舌1例,口腔及外观畸形14例,心脏结构严重异常3例,血或尿串联质谱遗传代谢病筛查结果异常7例,胎儿期染色体异常1例,反复低血糖及代谢性酸中毒3例,反复全血三系减少2例。医学伦理学审批本研究获得中山市人民医院医学伦理委员会审批同意。新生儿监护人均签署知情同意书。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果。2方法2.1研究对象筛选纳入标准:（1）根据临床症状、体征及其它辅助检查,高度怀疑遗传病患儿,或其有阳性家族史、近亲结婚家系;（2）临床诊断明确且该疾病遗传特异性高或患儿表型为非特异性。排除标准:（1）已达到纳入标准,但患儿监护人签字不同意者;（2）目标疾病致病基因不在WES检测范围。2.2标本采集采集患儿及其父母的静脉血2～3 m L,EDTA/柠檬酸盐抗凝,于2～8℃环境中冷藏保存。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果,将标本快递至广州金域医学检验中心进行高通量WES检测。2.3检测方法2.3.1 WES血标本冷藏送达检验中心后,用QIAamp DNA Mini KIT试剂提取外周血DNA,用酶切方法片段化g DNA,将特异序列的接头加在片段化的DNA上,IDT厂家生产的x Gen Exome Research panel v1捕获探针捕获出目标基因,由Illumina厂家生产的Next Seq 500二代测序仪对全外显子组进行测序。2.3.2验证经WES检测出的基因变异位点及父母相关基因位点进行一代Sanger测序加以验证。2.3.3数据库比对采用十分庞大的数据作为对照,其中包含了国外多个人群的数据和大量中国人群的数据。金域实验室采用的突变/变异数据库主要包括:金域数据库,以中国人遗传病患者为主;人类基因突变数据库（HGMD,专业版）,以病人为主的变异数据库;Clin Var数据库（综合性）,与疾病相关的人类基因组变异数据库;ESP6500数据库（美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序计划）,以一般人群为主,主要用于心、肺、血液相关疾病的研究;G1000数据库（千人基因组计划）,以一般人群为主;单核苷酸多态性数据库（db SNP）,以一般人群为主,是单碱基替换及短插入、删除多态性的资源库。2.3.4解读对所检测到的基因变异从多个方面进行综合分析,评估其是否有临床意义。临床医生结合患儿的临床表型及WES检测结果进行综合分析解读,参考2016年第2版美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）指南,给出最后报告。致病性基因变异:指特定病人携带的引起了疾病状态的病理性变异。可疑致病性基因变异:指很可能具有致病倾向的变异,但证据尚不充分。临床意义未明的变异:为目前没有报道,无相关数据库表明其临床意义,但未来在临床过程中可能有意义;且临床意义未明的变异是否会引起患者的疾病,尚有待科学的发展、数据的积累及更深入的功能研究。2.4其他辅助检查血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血气分析、血氨、血乳酸、胰岛素、同型半胱氨酸、串联质谱、X片、心脏彩超、头颅MRI、脑电图等。结果1一般情况纳入研究的新生儿患者共有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,发病年龄1～28 d,确诊为基因遗传病的新生儿有15例（阳性率23%）,其中男11例,女4例,平均确诊年龄为（37±9）d。2临床资料66例患儿经WES检测出有基因变异14例,阳性率为21.21%;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术检测出基因变异。根据检测出的基因变异位点与疾病的相关性,结合一代Sanger测序加以验证,再辅以Clin Var数据库、OMIM数据库、基因编码蛋白的结构域分析、家族史、大样本量调查所获得的变异频率及生物信息学软件对某些变异位点的分析结果进行评估,临床医生结合患儿的表型及WES检测结果综合分析解读,最终确诊为基因遗传病患儿有15例。主要临床诊断存在皮肤、颅骨及神经遗传病5例;存在内分泌和代谢系统疾病7例;心血管系统疾病2例;染色体病1例。15例确诊基因遗传病患儿中有13例行染色体检查,其中只有1例染色体异常,其余12例染色体检查无异常。3基因遗传病患儿的基因突变信息在基因遗传病患儿基因变异分类中,致病性基因变异10例,占67%（10/15）;可疑致病性基因变异1例,占7%（1/15）;基因变异意义未明4例,27%（4/15）。其中有1例患儿WES检测未见有致病性基因,因临床表现高度怀疑为色素失禁症,再应用多重连接酶探针依赖扩增技术,检测样本特定基因的各个外显子,检测到IKBKG基因4～10号外显子的杂合缺失突变（表1）。在含有致病性基因变异的10例患儿中,常染色体隐性遗传病4例（40%）,常染色体显性遗传病3例（30%）,X-连锁显性遗传病1例（10%）,基因片段缺失2例（20%）。其中有3例常染色体隐性遗传病患儿父母均杂合携带致病基因;2例常染色体显性遗传病患儿父母不携带致病基因,该变异可能为新发变异,同时不排除其父母为生殖细胞嵌合型携带者的可能;另5例患儿父母未做相应基因检查,无法进一步验证患儿致病性变异基因的来源。结论1、WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具;2、WES技术有一定的局限性,联合其他测序方法可以提高检测阳性率。
吴家鑫[2]（2021）在《小儿疑难危重症临床特点与基因学相关分析》文中研究指明目的近年来,随着诊疗技术的不断提升,儿童疾病谱及死因构成比也发生了变化,遗传性疾病的危害越显突出。大部分先天缺陷在生后或是生长发育过程中逐渐显现,在生命的早期所受环境干扰小,混杂因素不明显,有利于遗传学研究的开展。本研究探讨疑难危重患儿基因型与表型的关系,讨论高通量测序在疑难危重患儿诊疗过程中的临床价值,同时探讨有利于早期识别基因病的表型。方法本研究选取2018年9月～2021年1月在银川市第一人民医院就诊的考虑和遗传代谢及基因相关的疑难危重症患儿,对患儿进行详细病史资料采集和临床检查,进行panel测序,对提示有拷贝数变异者行多重连接探针扩增技术（MLPA）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测。为确诊患者的致病基因表型建立表型库,比较入组患者实际表型与表型库的差异。采用SPSS 22.0统计软件进行统计学分析;符合正态分布的计量资料采用均数±标准差表示,两独立样本比较采用t检验,P<0.05表示差异有统计学意义。计数资料以例数及百分比描述,两两比较采用X2检验或Fisher确切概率法,P<0.05表示差异有统计学意义。畸形数目与致畸基因突变率采用Spearman相关性分析。结果1.小于胎龄儿基因病的患病率高于非小于胎龄儿（P<0.05）。2.先天畸形患儿携带致畸基因频率高于非先天畸形患儿（P<0.01）,先天畸形数目与致畸基因突变率呈正相关（rs=0.900,P<0.01）。3.头颈部畸形、先心病、心肌病、消化道畸形、肾脏畸形、皮肤及其附属器畸形、骨关节畸形等患儿携带对应致畸基因频率高于对照组（P<0.01）,中枢神经系统畸形患儿携带对应致畸基因频率高于对照组（P<0.05）。4.非窒息性惊厥、嗜睡昏迷、肌无力/松软、呼吸异常、高血糖、高氨血症、高结合胆红素血症等患儿携带对应致病基因频率高于对照组（P<0.05）,运动能力进行性减退、顽固性代谢性酸中毒、黄疸（重症、退黄疗效差或伴结合胆红素升高）、肝脾肿大、非窒息性肌酸激酶升高、不明原因贫血等患儿携带致病基因频率高于对照组（P<0.01）。5.18名发育迟缓患儿,8名确诊为基因突变致病;5名听力障碍患儿,1名确诊为基因突变致病;1名不明原因发热患儿,确诊为基因突变致病。6.本研究新发现35个与疾病相关的突变位点,国内外均未见报道。结论1.小于胎龄儿基因病发病率更高。2.先天畸形数目越多,致畸基因突变率越高。3.临床有头颈部畸形、先天性心脏病、心肌病、肛门闭锁、肾脏畸形、皮肤及其附属器异常、中枢神经系统结构异常和骨关节畸形等先天畸形,以及非窒息性惊厥、嗜睡昏迷、肌无力、运动能力减退、呼吸功能异常、高血糖、顽固性代谢性酸中毒、高氨血症、重症黄疸、高结合胆红素血症、肝脾肿大、非窒息性肌酸激酶升高和不明原因贫血等功能异常适用于基因病筛查。
王海清,韩东亮,崔光怀[3]（2020）在《治愈新生儿先天性皮肤缺损的换药和护理》文中研究说明目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的治疗方法。方法 2015年3月至2018年5月,滨州医学院附属医院烧伤整形外科收治11例先天性皮肤缺损新生儿,男10例,女1例。入院后评估各项生命指标及皮肤缺损情况,新生儿均于恒温保温箱内护理,个体化补液抗休克、抗感染及营养支持,加强护理,维持各器官功能。所有皮肤缺损创面用0.01%苯扎氯铵溶液清洗消毒,外用0.01%苯扎氯铵溶液湿敷包扎治疗,观察新生上皮生长情况。结果 11例中1例并发败血症,3例行组织病理检查,表现为表皮过度角化伴角化不全,角质层与表皮细胞层之间有裂隙,表皮细胞呈渐进性变性坏死。经过换药治疗,11例新生儿均治愈,创面7～29 d愈合,平均21.3 d。2年后随访10例,创面愈合良好,无明显瘢痕形成,功能活动不受影响,部分区域轻度色素沉着。结论对先天性皮肤缺损新生儿,尽早维持各器官功能稳定、局部换药、加强护理,可较好地促进创面痊愈,促进皮肤结构与功能恢复。
柯辉,雷美容,马晓玉[4]（2012）在《先天性皮肤缺损症并遗传性大疱性表皮松解症1例临床护理》文中提出遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa,EB）是一组单基因遗传性皮肤病,表现为皮肤脆性增加,皮肤摩擦后容易起水疱。EB属于一种比较少见的遗传性皮肤病,可见粟丘疹、瘢痕、萎缩、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残,新生儿期继发感染易导致败血症,故该病
肖雅倩[5]（2021）在《新疆5家医院3946例住院新生儿流行病学调查》文中研究说明目的:通过分析新疆5家医院住院新生儿的围产信息及疾病构成、死亡原因、死亡危险因素,了解住院新生儿患病情况及死亡原因、死亡危险因素,为提高新生儿疾病诊疗水平、降低死亡率提供依据。方法:成立新疆住院新生儿流行病学调查协作组,新疆5家医院纳入其中,前瞻性收集病例数据输入电脑建立数据库,用SPSS 21.0软件进行统计分析。计量资料中连续变量呈正态分布者表示为（SD）,组间均数比较采用方差分析;偏态分布者表示为中位数（范围或四分位数间）。计数资料以发生率或构成比表示,比较釆用卡方检验。釆用卡方检验进行住院新生儿死亡风险因素分析,对P<0.05,有意义的因素再纳入多因素Logistic回归模型进行分析以明确死亡独立风险因素。用比值比（Odds ratio,OR）表示住院新生儿暴露于某一因素时的病死风险。结果:1)一般特征:2019年1月-12月协作组5家医院新生儿科共收治患儿3649例住院,男女性别比为1.28:1。平均出生体重为3121.7±718.5g,出生体重的中位数为3200g,平均胎龄为37.9±2.7（周）,胎龄的中位数为38.7周。早产儿占住院新生儿的28.1%（1109/3946）,低出生体重儿占住院新生儿的18.0%（711/3946）。2)围产期特征:住院新生儿母亲平均生育年龄为29.9±4.5岁,生育年龄中位数为29岁,住院新生儿的母亲53.7%患有某种妊娠合并症,住院新生儿剖宫产率为57.9%。3)出生缺陷:有出生缺陷的住院新生儿占22.3%,主要出生缺陷依次为先天性心脏病,肾积水,肾盂扩张,隐睾,尿道下裂。4)治疗情况:需要吸氧治疗的住院新生儿占17.9%,10.3%的住院新生儿需要呼吸机辅助通气,57.4%需要抗生素治疗,3.5%给予肺表面活性物质。住院新生儿的治愈或好转率为94.0%,未愈或自动出院率为3.7%,转院率为0.7%,放弃率占1.6%,死亡为1.0%。5)住院新生儿疾病谱及死亡情况:住院新生儿疾病谱前6位为:高胆红素血症（42.8%）、肺炎（33.9%）、早产（28.1%）、贫血（16.1%）、低血糖症（15.0%）、窒息（8.5%）。死亡原因主要为败血症、窒息、出生缺陷。住院新生儿死亡率为1.0%。6)死亡危险因素:羊水污染、5分钟Apgar≤5、出生体重低、胎龄小是导致住院新生儿死亡的独立危险因素。结论:高胆红素血症、肺炎、贫血、低血糖症、窒息是新生儿住院的主要原因;羊水污染、5分钟Apgar≤5分、出生体重低、胎龄小是导致住院新生儿死亡的独立危险因素。
刘彦武[6]（2021）在《感染性心内膜炎的临床研究》文中提出目的:感染性心内膜炎（infective endocarditis,IE）是因细菌、真菌和其他病原微生物直接感染导致心瓣膜或心室壁内膜产生炎症的疾病,严重时可危及患者生命。本课题回顾性研究感染性心内膜炎的流行病学、临床表现、诊断及单纯药物治疗和手术治疗的治疗效果并讨论单纯右心感染性心内膜炎的情况。方法:本文收集自2010年3月至2020年7月山东省立医院各科收治IE的患者260例,男性患者189例,女性患者71例。其中单纯药物治疗的患者106例,行手术治疗的患者154例。合并先天性心脏病患者52人,包括:二叶式主动脉瓣24例,室间隔缺损（VSD）15例,卵圆孔未闭（PFO）6例,复杂先天性心脏病2例,房间隔缺损（ASD）1例,室缺合并卵圆孔未闭1例,无顶冠状动脉窦1例,先天性主动脉瓣狭窄1例,法洛四联症1例。单纯右心感染性心内膜炎15例。运用SPSS 20.0软件对相关数据进行统计学处理和分析,计量资料用x± SD表示,采用独立样本t检验法进行两组之间的差异性比较。结果:经单纯药物治疗后痊愈顺利出院者86例,自动出院者5例,住院期间死亡8例,出现并发症者7例。经手术治疗后痊愈顺利出院者145例,住院期间死亡3例,出现并发症者6例。经手术治疗后,患者左室舒张末期直径和肺动脉收缩压下降,心功能改善。本研究血液细菌培养阳性100例,阳性率38.4%。具体如下:草绿色链球菌40例,金黄色葡萄球菌26例,布氏杆菌6例,肺炎克雷伯杆菌4例,溶血链球菌4例,假丝酵母菌4例,粪肠球菌4例,戈登链球菌4例,口腔链球菌3例,类干酪乳杆菌2例,支原体2例,MRSA1例。本研究共有233例提示有瓣膜病变,包括:累及二尖瓣103例,累及主动脉瓣95例,累及二尖瓣和主动脉瓣20例,累及三尖瓣6例,累及肺动脉瓣6例,累及肺动脉瓣和主动脉瓣2例,累及主动脉瓣和三尖瓣1例。药物治疗组中发生侵袭现象的共50例,手术治疗组发生侵袭现象的共46例。在发生瓣膜侵袭现象的病人中,药物治疗组入院时心功能分别为:心功能Ⅱ级2人,心功能Ⅲ级14人,心功能Ⅳ级34人;出院时心功能分别为:心功能Ⅱ级23人,心功能Ⅲ级4人,心功能Ⅳ级者10人,死亡或放弃治疗13人。在发生瓣膜侵袭现象的病人中,手术治疗组入院时心功能分别为:心功能Ⅲ级者20人,心功能Ⅳ级者26人;出院时心功能分别为:心功能Ⅱ级者30人,心功能Ⅲ级者9人,心功能Ⅳ级者4人,死亡或放弃治疗者3人。结论:1.外科手术治疗相比单纯内科药物治疗IE,住院死亡率低。对于瓣膜存在侵袭现象的患者,手术治疗比单纯药物治疗效果好,远期预后有待进一步观察随访。2.早期手术治疗可降低患者的死亡风险,但具体何时手术需根据患者病情制定个体化方案。IE可继发于先天性心脏病。对先心病患者来说,应尽早手术纠正畸形,预防IE的发生。3.右心系统很少出现侵袭现象,可能与心腔压力、致病菌种类和瓣环周围血供等原因有关。4.IE多好发于男性,最常累及主动脉瓣及二尖瓣。5.现阶段IE的主要致病菌仍为草绿色链球菌和金黄色葡萄球菌。
宋丽[7]（2020）在《360例感染性心内膜炎的临床分析及流行病学变迁》文中进行了进一步梳理研究背景感染性心内膜炎（Infective endocarditis IE）是种致命性的感染性疾病,具有较高的住院病死率,尽管随着诊断技术的提高、广谱抗生素的应用及心脏外科手术的实施,IE的预后仍然很差,住院病死率为18-25%,并且在2-5个月内病死率并无下降趋势,即使在IE的急性期过去后,病死率和复发率仍然居高不下,其不良的预后证明有必要及时识别具有高危险因素的患者、改进早期诊疗。近年来因医疗卫生及人均寿命的延长等方面的变化,IE的流行病学也已发生了改变,而目前尚缺乏山东地区IE临床特点及流行病学变迁的研究。研究目的通过对IE患者临床资料的统计分析,了解IE的临床特点、影响预后的危险因素及流行病学变迁,提高IE的诊疗。研究方法收集2008年5月至2019年10月山东大学齐鲁医院所有IE患者的临床资料,进行回顾性分析。研究结果1.临床分布:360名IE患者,男性260例（72.2%）高于女性100例（27.8%）,男女比列为2.6:1,年龄范围0.6岁～88岁,平均年龄47.5±15.9岁。常见的基础心脏疾病主要为先天性心脏病97例（26.9%）,心脏瓣膜病21例（5.7%）,心脏手术及介入治疗49例（13.6%）。360例IE患者中有322例（89.4%）病程大于3周,常见的临床表现为发热310例（86.1%）、心脏杂音304例（84.4%）。IE的主要并发症为心力衰竭286例（79.4%）,栓塞事件72例（20.0%）,主要为脑栓塞48例（13.3%）,肾栓塞3例（0.8%）,脾栓塞4例（1.1%）,多脏器栓塞11例（3.1%）,其他部位栓塞6例（1.7%）,其中13例以急性脑栓塞症状为首发表现（3.6%）,急性肾功能损伤26例（7.2%）,其中5例（1.4%）以血尿或肌酐升高为首发表现、3例（0.8%）出现急性肾功能衰竭。神经系统并发症16例（4.4%）,包括出血性脑卒中10例（2.8%）,1例合并脑白质病变（0.3%）,颅内感染5例（1.4%）,其中脑脓肿2例（0.6%）。合并的其他危险因素主要包括糖尿病33例（9.2%）,肿瘤6例（1.7%）,免疫抑制剂5例（1.4%）,肾功能不全3例,妊娠状态2例（0.6%）。2.病原菌分布:169例（46.9%）血培养阳性的IE患者共分离出173株病原菌,4例（2.5%）血培养中同时检出两种病原菌,包括链球菌属97株（56.O%）,葡萄球菌属55株（31.8%）,肠球菌属8株（4.6%）,真菌8株（4.6%）,革兰阴性杆菌3株（1.7%）,厌氧菌1株（0.6%）,革兰阳性杆菌1株（0.6%）。41例（17.4%）赘生物培养阳性患者,其中23例（56.1%）血培养阴性,10例（24.4%）病原菌与血培养一致,8例（19.5%）病原菌与血培养不一致。3.耐药性分析:链球菌属对青霉素类耐药率10.1%,头孢菌素类耐药率1.4%,喹诺酮类耐药率8.1%,克林霉素和红霉素耐药率分别为68.3%、71.4%,万古霉素耐药率为0%。葡萄球菌属对青霉素类耐药率81.2%,庆大霉素耐药率26.5%,喹诺酮类耐药率38.8%,克林霉素和红霉素耐药率分别为59.6%、66.6%,万古霉素、达托霉素、替加环素耐药率为0%。肠球菌属对庆大霉素耐药率25%,利福平耐药率50%,青霉素、链霉素、万古霉素、达托霉素及利奈唑胺均敏感。真菌对氟康唑、伊曲康唑、伏立康唑及两性霉素B均敏感。4.超声心动图:经胸超声心动图（TTE）阳性率为89.7%（赘生物310例,瓣膜周漏、瓣周脓肿13例）,7例IE患者行经食道超声心动图（TEE）发现赘生物,236例（65.5%）患者进行手术治疗,其中165例（69.9%）术中赘生物位置与TTE完全一致,27例（11.4%）IE患者行TTE及TEE均未发现赘生物,但术中证实存在赘生物,14例（5.9%）多瓣膜病变TEE出现误检,30例（12.7%）多瓣膜病变TTE出现漏检。TTE分析结果示,有78.4%患者赘生物累及左心系统,受累最多的为单纯二尖瓣117例（37.7%）,其次是单纯主动脉瓣102例（32.9%）。5.治疗、转归及影响因素:360例IE患者中有124例（34.4%）为抗菌药物为主的内科治疗,另外236例（65.6%）为内科联合外科手术治疗。295例（81.9%）IE患者好转出院,因各种原因自动出院者46例（12.8%）,19例（5.3%）住院期间死亡。单因素分析显示年龄≥60岁（P=0.044）、葡萄球菌属感染（P=0.004）、脑栓塞（P=0.001）、单纯内科治疗（P=0.000）与IE患者预后相关,多因素Logistic回归分析显示单纯内科治疗（P=0.000,OR=17.305,95%CI:8.336-35.924）及脑栓塞（P=0.022,OR=2.418,95%CI:1.136-5.149）是影响IE预后的独立危险因素。6.流行病学变迁:在年龄方面,2008年～2013年组平均年龄43.8±16.9岁,2014年～2019年组平均年龄49.7±15.1岁,2008年～2013年组的平均年龄小于2014年～2019年组,平均发病年龄出现上升趋势,差异具有统计学意义（P<0.05）。在基础疾病方面,2014年～2019年组冠心病（29例）患者较2008年～2013年组高（4例）,差异有统计学意义（P＜0.05）。在临床表现方面,胸闷和脾大占比呈现升高趋势,差异有统计学意义（P＜0.05）。2008年～2013年组胸闷80例（60.6%）,脾大22例（16.7%）;2014年～2019年组胸闷102例（44.7%）,脾大59例（25.9%）;两者相比,差异有统计学意义（P＜0.05）。在并发症方面,2008年～2013年组有脑栓塞患者10例（7.6%）,急性肾功能损伤3例（2.3%）;2014年～2019年组有46例（20.2%）脑栓塞患者,急性肾功能损伤23例（10.1%）,两者相比,差异有统计学意义（P＜0.05）。在病原菌及耐药率方面,2008年～2013年组草绿色链球菌21例（15.9%）,其他链球菌15例（11.4%）;2014年～2019年组草绿色链球菌13例（5.7%）,其他链球菌48例（21.1%）;两者比较,2014年～2019年组草绿色链球菌占比降低,差异有统计学意义（P＜0.05）,而其他链球菌总体占比增加,差异有统计学意义（P＜0.05）。两组链球菌属的耐药率比较,青霉素类耐药率呈现下降趋势,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论1.IE基础疾病以先天性心脏病和心脏手术及介入治疗为主,糖尿病、服用免疫抑制、肿瘤等危险因素不可忽视;2.IE的典型临床表现为发热、心脏杂音,但也可以血尿或神经系统症状为首发表现;若出现血尿和急性神经系统症状,同时伴有不明原因发热、心脏杂音时,应考虑IE可能;3.病原菌仍以链球菌为主,药敏结果显示链球菌对青霉素类药物耐药率较低,青霉素仍是治疗链球菌IE主要药物;4.TTE仍是诊断IE的重要手段,对于多瓣膜病变易出现漏检和误检,可完善TEE增加准确率;5.脑栓塞及单纯内科治疗是影响IE患者预后的独立危险因素,在符合手术指征的条件下应及时外科手术治疗;6.IE的流行病学特征已发生变化,平均发病年龄显着增加,病原菌仍以链球菌为主,但草绿色链球菌占比逐渐减少,而其他链球菌（血链球菌、缓症链球菌、口腔链球菌等总和）占比逐渐增多;并发症中急性肾功能损伤及脑栓塞的发生率增加。
陈春丽[8]（2020）在《家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究》文中认为目的:描述并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的临床和遗传学多样性特点。FEVR的临床表现、病变过程及遗传方式均呈多样性,且表现出不同基因型与临床表现多样性的相互关系,检测中国FEVR人群中FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因的潜在致病变异。通过更全面认识FEVR的不同临床表现及多样遗传方式,为FEVR的临床诊治提供更好地指导。方法:对2010年1月至2018年12月间在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊诊断的976例FEVR患者进行了回顾性病例研究,其中722例患者同意行家系基因检测,对先证者基因组DNA进行FEVR相关的6个基因靶向测序及分子遗传学分析筛选疑似致病性变异位点,并通过Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。采用ACMG指南及家系共分离进一步分析变异位点的潜在致病性。每个先证者和父母/亲属接受了适合其年龄的综合眼科检查,收集患者的主诉、性别、孕周、眼别、视力、眼压、眼部检查、影像学检查、家族史、治疗史等,以及对FEVR的严重程度进行分期,排除可能存在相似临床表现的其他疾病。同时选取正常健康者作为对照组。（1）对比观察不同基因的临床多样性;（2）对比观察不同基因的遗传多样性;（3）对FEVR家系队列与对照队列进行LRP5,FZD4,ZNF408,NDP,TSPAN12和KIF11基因人群突变频率分析;（4）对比不同基因型的临床预后。结果:（1）通过回顾976例FEVR患者的病史、临床表现,共发现43例伴有多种临床表现的FEVR患者（4.4%,43/976）,其中伴有早产史患者17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-disc病变4例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,Coats-like 2例,上睑下垂3例,类眼眶蜂窝织炎表现1例及葡萄膜炎表现1例。（2）通过回顾722例FEVR患者的分子遗传学结果,其中基因检测阳性或疑似阳性的患者共计366例（50.7%,366/722）,206例（56.28%,206/366）患者有阳性家族史。其中单基因阳性335例（46.4%,335/722）,共检测到269种罕见变异,包括134种潜在致病性变异（PPVs）,135种临床意义未明确的变异（VUS）,其中有77个新发现的PPVs和131个新发现的VUS。LRP5、FZD4、TSPAN12、NDP、ZNF408和KIF11的PPVs分别占队列的15.58%,22.01%,29.87%,14.29%,16.89%及1.3%,且以错义变异、移码变异、终止变异为主。鉴定了34个父母基因均阳性的FEVR家系（4.71%,34/722）,共检测到65种突变,以LRP5基因错义突变最为常见。其中22个父母均携带LRP5基因突变的FEVR家系（3.05%,22/722）与65个父母一方携带LRP5基因突变的FEVR家系（9%,65/722）相比较,父母均携带LRP5基因突变的FEVR患者双眼病变重的比例明显要高于父母一方携带LRP5基因突变组。335名单基因阳性或疑似阳性FEVR患者中,男女比例为2.48:1。临床表型与突变类型存在一定的相关性,其中恶性变异患者较错义变异患者的临床表型更重,主要以双眼重为主,较少为单眼发病。其中LRP5所占比例最高,NDP变异患者的临床表型最为严重,对称性最高,主要以双眼重为主,占比79.2%;KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶;ZNF408变异患者的临床表型最轻,主要以双眼轻为主,占比50%,其次是LRP5;TSPAN12的家族遗传性比率最高,对称性次之;约71.96%的患者小于3岁,FEVR患者大多数受影响眼的严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）不同基因不同分期的不同治疗方案,所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,3岁以内严重患儿均采取经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术;大龄严重患者多采用常规巩膜三通道玻璃体切除联合硅油或C3F8注入术,巩膜外加压或巩膜环扎术;1-3期进展期患者多采用玻璃体腔注药术和或视网膜激光光凝治疗。根据病情严重程度,病情预后分视网膜漏斗样展开、视网膜后极部展开、前房积血、瞳孔膜闭、角膜变性、继发性青光眼、胆固醇结晶、眼球萎缩等,部分患者预后良好,病情稳定。结论:（1）这是第一个报告伴有多种眼部异常的FVER患者的研究,FEVR的临床表现和并发症具有多样性。（2）我们的研究扩展了FEVR的PPVs谱的范围。其中LRP5所占比例最高,KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶。临床表型与突变类型存在一定的相关性,携带恶性突变的患者较携带错义突变的患者临床表现更重;临床表型与突变基因存在一定的相关性,携带NDP和KIF11基因变异的先证者有更严重的FEVR表现,LRP5和FZD4的表现型的差异要比TSPAN12和NDP的多。大多数FEVR患者严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）本研究为首次针对父母基因均阳性的FVER家系患者进行的临床表型与基因型相关性的研究。FEVR家系突变基因主要以LRP5最为多见,基因突变类型以错义突变最为常见。父母LRP5基因均阳性的FEVR双眼重的比例明显要高于父母一方LRP5基因突变的双眼重的患者;87位患者群LRP5基因突变率要明显高于正常人群。通过对不同人群进行FEVR已知致病基因人群突变率统计,统计结果表明FEVR患者的临床严重程度可能与其FEVR致病基因突变位点数存在正相关。（4）不同基因突变致病的FEVR患者,根据FEVR分期的严重程度、累及范围及形态,有针对性的选择经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术,巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗FEVR,可取得一定治疗效果。所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,说明FEVR发病越早越重的患儿预后越差。
刘晶晶[9]（2020）在《儿童心内膜增厚临床研究》文中研究说明研究目的:通过归纳总结我院11年间住院儿童心内膜弹力纤维增生症的临床资料,提高对心内膜弹力纤维增生症的认知,为其早期诊断和治疗、随访提供依据。研究方法:本次研究采用回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2009年5月至2019年12月诊断为心内膜弹力纤维增生症并收住入院的66例患者的临床资料,所有收录患儿诊断均符合1980年全国九省市心肌炎协作组制定的病毒性心肌炎诊断标准（草案）,共收集病例年龄、性别、临床体征、CKMB、心肌肌钙蛋白I、心肌肌钙蛋白T、BNP、NT-pro BNP、心电图、胸片、超声心动图、治疗方案及转归等资料,心功能评估采用婴幼儿改良Ross评分法。根据患儿预后,将其分为死亡组11例和存活组55例,应用SPSS21.0统计软件分析,对患儿的一般情况、临床表现与体征、辅助检查结果、治疗方法和预后等多方面来归纳总结。同时,收集30例先天性心脏病合并心内膜增厚的病例,其中左室流出道梗阻型先心4例,左向右分流型先心26例,通过对比两组的临床表现和辅助检查结果,分析其心内膜增厚是否为原发疾病所致。结果:1.一般资料:66例心内膜弹力纤维增生症患儿,男性32例（48.5%）,女性34例（51.5%）,男女比例为1:1.06,发病年龄为21天至3.2岁,平均发病8.23±6.89月龄,其中存活组55例（83.3%）,平均发病8.15±7.08月龄,死亡组11例（16.7%）,平均发病8.65±6.09月龄,两组发病年龄比较无明显统计学差异（P>0.05）。30例先天性心脏病合并心内膜增厚,分为容量负荷增加组26例（房间隔缺损16例,室间隔缺损3例,动脉导管未闭2例,房间隔缺损合并动脉导管未闭5例）和压力负荷增加组4例（主动脉狭窄2例,主动脉瓣狭窄2例）,其中男性15例,女性15例,发病年龄15天至2.7岁,其中,压力负荷增加组平均发病5.40±3.42月龄,容量负荷增加组平均发病4.71±6.45月龄。2.临床表现及体征:66例原发性心内膜弹力纤维增生症患儿的临床症状主要为呼吸道症状和循环系统症状,如咳嗽32例（48.5%）,气促20例（30.3%）,发绀8例（12.1%）,纳差8例（12.1%）,发热7例（10.6%）、喘息7例（10.6%）,少尿/浮肿5例（7.6%）,鼻塞/流涕5例（7.6%）。7例（10.6%）患儿仅因影像学检查异常（如心影增大）而无其他临床表现前来就诊。还有其他少见原因（包括呻吟、皮肤黄染、声嘶、大汗、面色苍白等）起病者34例。临床体征则以肝脏肿大（63.6%）常见。主要合并症包括呼吸道感染39例（59.1%）,心律失常32例（48.5%）,心源性休克6例（9.1%）。患儿心功能评估采用婴幼儿改良Ross评分法,其中无心衰患儿16例（24.2%）,轻度心衰者24例（36.4%）,中度心衰者17例（25.8%）,重度心衰者9例（13.6%）。30例先天性心脏病合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组主要表现为气促（75%）、咳嗽（50%）、喘息（25%）、纳差（25%）、呻吟（25%）、哭吵不安（25%）、发热（25%）,而容量负荷增加组则主要表现为气促（34.6%）、咳嗽（34.6%）、喂养困难（23.1%）、喘息（19.2%）、发绀（15.4%）、心脏增大（15.4%）、发热（15.4%）等。其临床体征均以肝肿大常见,而容量负荷增加组可同时合并有心源性休克（23.1%）。3.辅助检查结果:（1）心肌标志物（CKMB、CTn I、CTn I）、B型利钠肽（BNP）及N末端B型利钠肽（NT-pro BNP）:肌酸激酶同工酶（CKMB）升高32例,其中存活组升高23例,死亡组升高9例,两组升高比例比较存在明显统计学差异（P<0.05）。心肌肌钙蛋白升高48例,其中存活组升高40例,死亡组升高8例,两组之间比较无明显统计学差异（P>0.05）。B型利钠肽（BNP）升高8例;N末端B型利钠肽（NT-pro BNP）升高49例,其中,存活组升高39例,死亡组升高10例,两组比较具有统计学差异（P<0.05）。（2）胸片:66例胸片结果,心影增大64例（97.0%）,心胸比0.67（0.5-0.86）,其中心胸比0.55-0.59者7例（10.6%）,0.60-0.65者12例（18.2%）,0.66-0.70者25例（37.9%）,>0.70者20例（30.0%）,超过半数病例心胸比大于0.65;肺淤血2例（3.0%）,胸腔积液1例（1.5%）。30例先心合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组心胸比0.64-0.69,平均心胸比0.67±0.021;容量负荷增加组心胸比0.47-0.76,平均心胸比0.66±0.062。（3）心电图:66例原发性EFE心电图检查结果,59例（89.4%）存在心电图异常,主要包括:ST-T改变35例（53.0%）,左心室肥大27例（40.0%）,房性早搏21例（26.5%）,室性早搏20例（30.3%）,右心室肥大13例（19.7%）,QT间期延长7例（10.6%）,房性心动过速7例（10.6%）,房性扑动5例（7.6%）、预激综合征5例（7.6%）及房性颤动4例（6.1%）等。30例先心合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组心电图主要表现为左心室肥大（75%）、右心室肥大（75%）、ST-T改变（50.0%）、QT间期延长（25%）,而容量负荷增加组心电图主要表现为ST-T改变（61.5%）、左心室肥大（23.1%）、室性早搏（23.1%）、房性早搏（23.1%）、右心室肥大（19.2%）、QT间期延长（15.4%）、房性心动过速（11.5%）等。（4）超声心动图:59例（89.4%）左室射血分数（LVEF）降低,52例（96.3%）左心室短轴缩短率（FS）≤30%;所有病例均存在左心室扩大、心内膜增厚,厚度为2.9-7.0mm,其中15例为心内膜弥漫性增厚;64例（97.0%）存在房室瓣返流,主要累及二尖瓣及三尖瓣。13例（19.7%）肺动脉高压,肺动脉压力范围为30-81mm Hg;6例（9.1%）心包积液。两组间比较,存活组的左室舒张末期后壁厚度（LVPWd）明显小于死亡组（P<0.05）,而LVEF和FS明显大于死亡组（P<0.05）;左心室舒张末期内径（LVDd）、左心室收缩末期内径（LVDs）、室间隔厚度（IVSd）及心内膜厚度在两组间的比较无统计学差异（P>0.05）。心内膜厚度与LVDd存在一定的相关性（r=0.316,P<0.05）,与LVPWd存在一定的相关性（r=0.271,P<0.05）,与LVEF、FS之间没有明显的相关性（P>0.05）。30例先心合并心内膜增厚患儿,压力负荷增加组心内膜厚度2.5-4.6mm,平均厚度3.53±0.95mm,主要为左室后壁增厚2例,心内膜弥漫性增厚2例;容量负荷增加组心内膜厚度2.7-6.8mm,平均厚度4.60±1.18mm,主要为左室后壁增厚23例、弥漫性增厚3例、左室侧壁增厚2例、左室前壁增厚1例。压力负荷增加组中2例（50%）LVEF降低,容量负荷增加组中16例（61.5%）LVEF降低。压力负荷增加组中2例（50%）肺动脉高压,肺动脉压力范围31-72mm Hg,容量负荷增加组中8例（30.8%）肺动脉高压,肺动脉压力方范围41-75mm Hg。4.治疗:入院后主要给予正性肌力药物、利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂、扩血管药物、营养心肌药物、激素、丙种球蛋白、β受体阻滞剂、抗心律失常药物及抗感染等综合内科治疗。5.转归:66例患儿出院时,55例患儿存活,11例患儿死亡;死亡组发病年龄3.7月-1.8岁,初诊心功能分级与患儿首次住院死亡率有明显统计学差异。出院55例门诊或电话随访,随访时间5个月-10年,其中死亡5例（9.1%）,失访8例（14.5%）,存活42例。死亡患儿中,4例均为出院后1年内死亡,1例为出院后第5年因突发抽搐、呼吸衰竭死亡。15例（35.7%）临床治愈,已停药;15例（35.7%）临床好转;5例自行停药,医从性较差。30例先心合并心内膜增厚病例中,4例压力负荷增加组中死亡1例（25%）,26例容量负荷增加组死亡8例（30.8%）,死亡病人平均发病7.04±11.24月龄。结论:1.心内膜弹力纤维增生症发病年龄大部分在1岁以内,尤其是小于6月龄的婴儿。2.EFE临床表现多种多样,首发症状以呼吸道症状和循环系统症状常见,临床表现常无特异性,故早期诊断较困难。3.EFE心肌标志物及N末端B型利钠肽升高,常提示预后不良;4.EFE主要累及左心室,表现为左心室扩大,LVEF下降,心内膜增厚伴回声增强,常累及左室后壁。心内膜厚度与心脏大小存在一定正相关性。5.EFE治疗措施主要包括强心、利尿、扩血管、激素及丙种球蛋白;其治疗时间较长,如能坚持长期规范治疗,远期预后较好。6.先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄）可合并原发性心内膜弹力纤维增生症,其病死率较高。
万蓁蓁,韩东亮,徐卿芯,王海清,崔光怀[10]（2019）在《非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11例》文中进行了进一步梳理目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的非手术方法临床救治及创面护理方法。方法 11例先天性皮肤缺损患儿入院后均进行全面评估各项生命指标及创面情况,患儿均于恒温保温箱内护理,个体化抗休克、抗感染及补液治疗,维持各器官功能,所有皮肤缺损创面用0.01%苯扎氯胺溶液清洗消毒,外用0.01%苯扎氯胺溶液湿敷包扎治疗,促进上皮原位再生。观察新生上皮生长情况,在不损伤患儿组织情况下,适时取创面组织做病理检查,观察上皮再生情况。结果本组11例新生儿均恢复良好,无死亡或严重并发症发生。1例患儿自动出院后失访。随访10例,8例创面愈合良好,无明显瘢痕形成。结论先天性皮肤缺损患儿及早的采用非手术法进行治疗,可以较好地促进创面的痊愈,保障结构与功能恢复。
二、先天性皮肤缺损症1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性皮肤缺损症1例（论文提纲范文）
（1）全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究（论文提纲范文）
| 中英文对照缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 研究背景 |
| 对象与方法 |
| 1.一般资料 |
| 2.标本采集 |
| 3.研究方法 |
| 4.关键技术路线图 |
| 结果 |
| 1.一般情况 |
| 2.临床资料 |
| 3.基因遗传病患儿的基因突变信息 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 分子诊断技术在新生儿期遗传病中的应用进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（2）小儿疑难危重症临床特点与基因学相关分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 1.总体情况 |
| 2.一般资料 |
| 3.先天畸形与致畸突变的关系 |
| 4.先天畸形数目与致畸基因突变率 |
| 5.功能异常与致病突变的关系 |
| 讨论 |
| 1.小儿疑难及危重症基因病检出率 |
| 2.一般资料的分析 |
| 3.先天畸形与基因突变 |
| 4.功能异常与基因突变 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 疑难危重症患儿的基因组测序应用 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
| 开题、中期及学位论文答辩委员组成 |
（5）新疆5家医院3946例住院新生儿流行病学调查（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 结果 |
| 2.1 住院新生儿人口统计学特征 |
| 2.2 母亲情况及围产相关因素 |
| 2.3 出生缺陷 |
| 2.4 疾病构成 |
| 2.5 治疗情况 |
| 2.6 住院新生儿转归 |
| 2.7 死亡高危因素分析 |
| 讨论 |
| 3.1 住院新生儿人口统计学特征 |
| 3.2 母亲情况及围产相关因素 |
| 3.3 出生缺陷 |
| 3.4 疾病病种分布 |
| 3.5 治疗情况 |
| 3.6 新生儿转归及死亡 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 早产儿远期发育结局的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 |
| 作者简介 |
| 石河子大学硕士研究生学位论文导师评阅表 |
（6）感染性心内膜炎的临床研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 研究对象 |
| 研究对象 |
| 纳入和排除标准 |
| 分组 |
| 临床资料 |
| 手术方面 |
| 统计方法 |
| 结果 |
| 基本情况 |
| 药物治疗组与手术治疗组情况 |
| 手术治疗组情况 |
| 血液细菌培养情况 |
| 左、右心感染性心内膜炎瓣膜侵袭情况 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 综述 感染性心内膜炎的诊疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评闳及答辩情况表 |
（7）360例感染性心内膜炎的临床分析及流行病学变迁（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 第1章 材料与方法 |
| 第2章 研究结果 |
| 第3章 讨论 |
| 第4章 结论 |
| 第5章 感染性心内膜炎诊疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附件 |
（8）家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 一、FEVR患者临床表现的多样性 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 纳入标准 |
| 1.1.3 研究方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 FEVR患者的不同临床表现 |
| 1.2.2 临床表现与不同基因型的相关性 |
| 1.3 讨论 |
| 1.4 小结 |
| 二、FEVR患者基因遗传的多样性 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 研究方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 不同基因的临床统计 |
| 2.2.2 不同基因的遗传特点 |
| 2.2.3 临床表型与基因型相关性 |
| 2.2.4 父母双方或单方遗传的患儿的基因突变特点 |
| 2.2.5 单基因、双基因或同一突变基因有多个突变位点 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 三、不同基因的不同临床预后 |
| 3.1 对象和方法 |
| 3.1.1 研究对象 |
| 3.1.2 研究方法 |
| 3.1.3 统计学分析 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 单基因FEVR患者不同基因的不同分期特点 |
| 3.2.2 单基因FEVR患者不同基因的发病年龄及对称性 |
| 3.2.3 单基因FEVR患者不同基因不同分期的眼轴长度 |
| 3.2.4 单基因FEVR患者不同基因不同分期的不同治疗方法 |
| 3.2.5 单基因FEVR患者不同基因的不同临床预后 |
| 3.2.6 不同治疗方式不当所致不同临床预后 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 全文结论 |
| 论文创新点 |
| 参考文献 |
| 综述 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的多样性研究现状 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）儿童心内膜增厚临床研究（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 中英文缩略图 |
| 引言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表现及体征 |
| 2.3 辅助检查结果 |
| 2.4 治疗 |
| 2.5 转归 |
| 3 讨论 |
| 4 总结 |
| 参考文献 |
| 综述 Alstrom综合征的诊治进展 |
| 参考文献 |
| 作者简历在学期间所取得的科研成果 |
（10）非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11例（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 临床表现 |
| 1.3 全身治疗 |
| 1.3.1 皮肤护理 |
| 1.3.2 创面治疗 |
| 1.3.3 预防感染 |
| 1.3.4 营养支持 |
| 1.3.5 心理干预 |
| 2 结果 |
| 3典型病例 |
| 4 讨论 |
四、先天性皮肤缺损症1例（论文参考文献）
- [1]全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究[D]. 陈玉兰. 广州医科大学, 2021(02)
- [2]小儿疑难危重症临床特点与基因学相关分析[D]. 吴家鑫. 宁夏医科大学, 2021(02)
- [3]治愈新生儿先天性皮肤缺损的换药和护理[J]. 王海清,韩东亮,崔光怀. 中华医学美学美容杂志, 2020(05)
- [4]先天性皮肤缺损症并遗传性大疱性表皮松解症1例临床护理[J]. 柯辉,雷美容,马晓玉. 湖北医药学院学报, 2012(03)
- [5]新疆5家医院3946例住院新生儿流行病学调查[D]. 肖雅倩. 石河子大学, 2021(02)
- [6]感染性心内膜炎的临床研究[D]. 刘彦武. 山东大学, 2021(12)
- [7]360例感染性心内膜炎的临床分析及流行病学变迁[D]. 宋丽. 山东大学, 2020(02)
- [8]家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究[D]. 陈春丽. 天津医科大学, 2020(06)
- [9]儿童心内膜增厚临床研究[D]. 刘晶晶. 浙江大学, 2020(02)
- [10]非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11例[J]. 万蓁蓁,韩东亮,徐卿芯,王海清,崔光怀. 中国医疗美容, 2019(09)