透明隔囊肿致癫痫及精神障碍1例

一、透明隔囊肿致癫痫及精神障碍1例（论文文献综述）

范佛养^[1]（2021）在《31例婴儿期起病遗传性癫痫性脑病患儿临床表型及致病基因分析》文中提出目的:总结婴儿期起病遗传性癫痫性脑病临床表型特点并分析其致病基因,以增加对该群体的认识。方法:收集2017年1月至2020年9月在福建医科大学附属协和医院就诊并采用核心家系模式的全外显子或癫痫基因检测包二代测序方法明确致病基因的婴儿期起病癫痫性脑病（Infantile-onset Epileptic Encephalopathy,IEE）患儿临床资料,包括性别、起病年龄、起病诱因、癫痫发作类型、围产史及家族史、诊疗经过;认知功能评估、实验室检查、视频脑电图、头颅影像学及基因检测结果,分析临床表型特点及其与基因表型相关性。结果:共收集31例致病基因明确的IEE患者,起病年龄介于生后2小时至12个月之间,6个月内起病19例（19/31,61.3%）;共检出19个致病基因,排名前五位的基因为SCN1A、PCDH19、DEPDC5、KCNQ2、TBC1D24。其中13例（13/31,41.9%）致病基因为离子通道基因。在10例（10/31,32.3%）发热诱发发作的患者中,涉及的致病基因为SCN1A、PCDH19、TBC1D24、STX1B。31例中16例（16/31,51.6%）符合癫痫综合征诊断;15例（15/31,48.4%）为非癫痫综合征IEE,其中1例诊断为吡哆醇依赖性癫痫,另14例（14/31,45.2%）为病因未明确非癫痫综合征IEE—癫痫发作类型包括全面性强直阵挛发作6例（6/14,42.9%）、局灶继发全面性发作4例（4/14,28.6%）,其中7例（7/14,50.0%）发作具有簇集性,3例（3/14,21.4%）有过癫痫持续状态。31例中度及中度以上智力低下/发育迟缓（Mental Retardation/Developmental Delay,MR/DD）21例（67.7%）,以癫痫综合征为表型的IEE患者较非癫痫综合征者有更高的中度及中度以上MR/DD发生率（P<0.05）,6个月内起病与6个月后起病患者中度及中度以上MR/DD发生率比较则无明显差异（78.9%VS 50.0%,P>0.05）;15例（48.4%）有头颅影像学异常,其中脑室及脑外间隙增宽10例（10/15,66.7%）。31例患儿抗癫痫治疗有效者15例（48.4%）,无效者13例（41.9%）,失访2例（6.5%）,不明原因死亡1例（3.2%）。以癫痫综合征为表型IEE者治疗有效率低于非癫痫综合征者（25.0%VS 73.3%,P<0.05）。6个月内起病与6个月后起病患儿治疗有效率比较则无明显差异（36.8%VS 66.7%,P>0.05）。结论:遗传性IEE涉及多种致病基因,其中SCN1A、DEPDC5、PCDH19、KCNQ2、TBC1D24为常见致病基因,本组病例以离子通道基因变异最为常见。SCN1A、PCDH19、TBC1D24、STX1B基因突变可引起热相关的癫痫发作,应引起临床重视。遗传性IEE患儿认知功能损害与致病基因所致功能损害密切相关。以癫痫综合征为表型的遗传性IEE常伴有更为严重的认知功能损害,治疗更为困难。非癫痫综合征遗传性IEE多以全面性强直阵挛及局灶继发全面性发作为主,其中半数可表现为簇集性发作。遗传性IEE头颅影像学异常多属非特异性。鉴于遗传性IEE治疗困难,预后多不佳,应尽早识别、诊断、针对性积极干预治疗以改善预后。

张福翼^[2]（2021）在《头颅MRI病变定量与儿童结节性硬化症癫痫预后相关性的研究》文中提出目的:分析儿童结节性硬化症头颅MRI病变定量与其癫痫起病年龄、发作形式及药物治疗的相关性,探索头颅MRI病变定量是否对TSC癫痫预后有预测意义。方法:采用回顾性研究的方法,纳入2014年1月至2020年1月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的有癫痫病史、且在1岁后进行MRI检查的TSC患儿44例,对他们的临床资料进行分析,对包括结节/脑比值（TBP）、囊肿样结节、弥漫性病变、SEN和SEGA在内的颅内病变进行人工定量评估。使用Mann-Whitney U检验来比较不同临床特征组间MRI病变定量的差异。结果:（1）44例符合纳入排除标准的TSC患儿中,起病中位年龄是19.5月（2.0-180.0月）,其中13例（29.5%）在1岁以内发病。（2）癫痫发作形式多样:局灶性发作14例（31.8%）,痫性痉挛14例（31.8%）,全面强直阵挛发作10例（22.7%）,失神发作6例（13.6%）,全面强直发作5例（11.3%）,失张力发作3例（6.8%）,眼睑肌阵挛发作1例（2.3%）,自主神经发作1例（2.3%）,33例（75%）为单一发作形式,11例（25%）合并两种发作形式,且以局灶性发作合并失神发作（4例）最为常见。按癫痫综合征诊断婴儿痉挛症12例（27.3%）。（3）44例中,42例使用AEDs治疗,以左乙拉西坦（17/42例,40.5%）、托吡酯（16/42例,38.1%）、丙戊酸（15/42例,35.7%）、奥卡西平（15/42例,35.7%）最为常见,其中14/42例（33.3%）使用了1种AEDs,28/42例（66.7%）使用了2种及以上AEDs。另2例患儿未使用任何AEDs及其他治疗。此外,有21/44例（47.7%）使用mTOR抑制剂（西罗莫司）及其衍生物（依维莫司）。（4）抗癫痫治疗效果:所有44例患儿经过21.5月（1.0-87.0月）随访,8例（18.2%）癫痫发作完全缓解,21例（47.7%）癫痫发作控制,癫痫发作控制有效率达到了65.9%,但仍有15例（34.1%）癫痫发作未得到控制甚至加重。（5）头颅MRI病变:所有44例患儿均有皮质/皮质下结节,TBP中位数为9.2%（0.1-37.5%）,7例（15.9%）可见弥漫性病变,17例（38.6%）可见皮质囊肿样结节,13例（29.5%）可见皮质下囊肿样结节,SEN在所有患儿中均可见,而SEGA仅见于7名患儿中。（6）TBP（P<0.0001）、弥漫性病变（P=0.0004）、皮质囊肿样结节（P<0.0001）均与早发癫痫有关,且TBP值越大,癫痫发病年龄越小。TBP（P=0.0040）和皮质囊肿样结节（P=0.0005）与婴儿痉挛的发生有关。TBP（P=0.0100）、弥漫性病变（P=0.0352）、皮质囊肿样结节（P=0.0042）与AEDs治疗效果呈负相关。此外,TSC2基因突变表现出与TBP（P=0.0011）和皮质囊肿样结节（P=0.0379）的明显相关性。mTOR抑制剂的使用可显着提高TSC患儿抗癫痫治疗的有效性。结论:包括TBP、皮质囊肿样结节及弥漫性病变在内的头颅MRI病变定量特征均与TSC患儿的癫痫预后有关,尤其是TBP对于早发癫痫有着显着意义。

邹东方^[3]（2019）在《333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究》文中研究表明目的:研究与遗传相关的癫痫患儿的临床特点和预后随访,对其进行全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）,分析变异基因与癫痫之间的联系,探讨临床表型与基因型的关系,探寻癫痫在分子遗传学水平的病因学机制,为明确诊断、精准治疗、遗传咨询提供理论依据。方法:2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科收集与遗传相关的癫痫病例333个家系样本,建立完整的家系及临床资料并进行随访,采用WGS及Sanger验证进行基因检测,分析333例癫痫患儿的临床表型、治疗、预后及基因型。结果:1、多数难治性癫痫及具有遗传背景的癫痫患儿起病年龄较小,65%于1岁以内起病,男女比例为1.45:1,30%有两种以上临床发作形式。癫痫综合征分类有West综合征71例,大田原综合征21例,Dravet综合征11例,Lennox-Gastaut综合征10例,癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波7例,DOOSE综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作1例,及未分类不明原因癫痫性脑病48例等。2、25%患儿合并有心血管系统、泌尿生殖系统、消化系统等畸形,其中5%存在多发畸形;头颅影像学结果提示56%患儿存在脑发育畸形、脑发育不良、脑萎缩等表现;81%患儿需要两种及以上抗癫痫药物治疗,20%以上患儿使用了生酮饮食;参照Engel分级,治疗疗效评价Ⅰ级为49%,有效率为67%。3、基因检测结果:158例检出候选致病单核苷酸变异（single nucleotide variants,SNV）186个,15例检出外显子拷贝数变异（copy number variants,CNV）15个,20例检出大片段CNV20个,候选致病变异检出率为54%,SNV检出率为47%,CNV检出率为10%。71例检出致病/疑似致病SNV 84个,检出率21%,其中未见文献报道的新变异45个（54%,45/84）。家系验证:de novo变异46个（55%）,遗传变异18个（21%）,变异来源不明20个（24%）。变异类型:错义变异104个（56%）,无义变异23个（12%）,移码变异35个（19%）,剪接变异17（9%）,其余少量为框内删除或插入、起始密码子变异、终止密码子缺失、内含子变异等共7个（4%）。4、致病/疑似致病变异检出次数在两次以上的基因分别为SCN1A、TSC2、TSC1、GNAO1、WWOX、ZEB2、BCKDK、CDKL5、PAFAH1B1、PCDH19、STXBP1、SUOX,其中变异检出率最高的前三位基因为SCN1A、TSC2及TSC1。5、推测TARS2与癫痫相关,参与了癫痫的发生发展,扩充了该基因的临床表型谱。6、9%患儿有多种基因发现,在两个基因上检出候选致病变异,或者同时检出SNV和CNV。7、本研究多次检出的复发性CNV有17p13.3、16p11.2、15q11.2、7q11.23缺失等。8、发现7q31缺失有癫痫表型,推测该CNV中FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,可能为该患儿癫痫的参与因素。9、发现无脑回畸形伴癫痫17例,PAFAH1B1基因点变异或缺失占比41%,是引起无脑回畸形伴癫痫的主要遗传因素。10、Mowat-Wilson综合征3例均为无义变异,推测在ZEB2蛋白上截断变异越靠前,蛋白丧失的功能域越多,临床表型越重。11、发现KCNH1、PRKCG、CHRNA2、CTSD等基因与West综合征表型相关。12、结节性硬化症患者临床异质性明显,TSC2比TSC1变异引起的临床表型更严重,预后差,基因检测为阴性的患者需注意变异嵌合体可能。13、Dravet综合征临床表型轻重与SCN1A基因变异类型及位置有关,截断变异,或错义变异位于Nav1.1通道孔区及电压敏感区对临床表型的影响较大。14、WGS确诊葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征1例,吡哆醇依赖性癫痫1例,采用相应治疗后显着改善患儿预后。15、两个病例分别发现WWOX基因纯合变异及SUOX基因复合杂合变异,为家长提供遗传咨询及再生育指导。16、79例患儿曾行全外显子/基因检测包检测阴性,WGS检出致病/疑似致病SNV6个,CNV6个,致病变异检出率增加15%。结论:1、本研究候选致病变异（SNV/CNV）检出率为54%,发现了既往未见文献报道的SNV新变异45个,丰富了相关疾病的基因型谱数据库。2、本研究中CNV检出率为10%,提示CNV是癫痫重要的遗传机制之一。3、推测TARS2、FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,参与了患儿癫痫的发生发展,为疾病的遗传病因研究提供了方向。4、扩充了相关基因的临床表型谱,为疾病的异质性和复杂性解读提供了临床支持。5、丰富了无脑回畸形、Mowat-Wilson综合征、West综合征、结节性硬化症、Dravet综合征等疾病表型与基因型的关系。6、通过WGS确诊了某些可治性遗传病,显着改善患儿的预后。7、WGS对疾病预后判断、药物精准治疗及指导再生育具有重要意义。8、对于既往基因检测阴性的病例,本研究中WGS使致病变异检出率增加15%。

汪静秋^[4]（2017）在《癫痫所致精神障碍患者颅脑CT表现临床分析》文中指出目的:探讨癫痫所致精神障碍患者颅脑CT表现和临床意义。方法:选取我院自2015年06月至2016年06月收治的癫痫所致精神障碍患者40例,均接受颅脑CT扫描检查,回顾分析其CT影像资料,总结患者CT表现和临床意义。结果:40例癫痫所致精神障碍患者颅脑CT检查结果显示,表现异常15例,表现未见异常25例,阳性率为37.5%。结论:对癫痫所致精神障碍患者采用颅脑CT检查,能显示脑部病变位置、大小,对痫灶定性、定位及查找病因都具有重要价值,因此,应将其作为精神障碍患者的常规检查项目。

马玉平^[5]（2014）在《87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点及全基因组拷贝数变异分析》文中研究指明背景：早期癫痫性脑病（early-onset epileptic encephalopathies, EEEs）是指发生在新生儿或婴儿早期由反复临床惊厥或发作间期严重痫样放电导致认知、运动全面落后、重度智力障碍等神经系统后遗症的一类综合征。本病病因复杂,在排除获得性脑损伤、脑结构异常、代谢性疾病、染色体病及表型明确的单基因病外,目前仍有半数病因不明。已有的研究证明不明原因早期癫痫性脑病可能与遗传因素密切相关,并且早期癫痫性脑病又是一种遗传异质性很强的综合征,目前已明确致病基因有18个。自2009年以来国外相继对不同类型癫痫以及癫痫性脑病患者行全基因组拷贝数变异分析发现8%-10%患者携带可疑致病性拷贝数变异,但国内尚无类似研究报道。目的：总结不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点,并进行全基因组拷贝数变异检测,寻找致病性微缺失/重复,为明确诊断、遗传咨询提供理论依据。方法：收集2012年7月至2013年12月我院诊断为不明原因早期癫痫性脑病患儿临床资料进行分析,包括性别、现病史、个人史、家族史、头围、血生化检查、脑电图、智力测定、颅脑影像学检查、尿有机酸/血串联质谱分析、染色体核型分析、治疗和预后。采集患者及其父母外周血抽提gDNA,应用SNP array技术对患者行全基因组拷贝数变异检测后做生物信息学分析,结合荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization, FISH）进行验证及父母来源分析,寻找致病性/可疑致病性拷贝数变异。结果：87例不明原因早期癫痫性脑病患儿诊断婴儿痉挛症51例,大田原综合征4例,婴儿严重肌阵挛性癫痫3例,余29例分型不明确。除外1例领养儿,86例患儿家族中有阳性病史者17.2%。颅脑影像学检查提示35%患儿脑发育不良或脑萎缩,小头畸形者占17.2%。87例患儿中48例治疗有效,27例无效,7例死亡,5例失访。77.0%患儿伴有中重度智力障碍。全基因组拷贝数变异分析结果：10人发现13个致病性／可疑致病性拷贝数变异：1q43-q44微缺失合并9p24微重复新发突变、2q37.3微缺失（母源性）、2q24.3-q31.1微缺失、3p24.1-23微重复、3q25.32-25.33微重复合并17q12微重复、4q28.3微重复合并14q12微重复、8q24.22-24.3微缺失、11p11.12微重复、17p12微缺失、15q11.2微重复。结论：不明原因早期癫痫性脑病治疗困难、致残致死率高,预后差。本研究通过全基因组拷贝数变异分析,发现11.5%患儿携带致病性/可疑致病性拷贝数变异,并且定位了1个新的癫痫脑病候选基因：KCNK9;该研究不仅丰富了癫痫脑病基因型数据库,促进对不明原因早期癫痫性脑病病因学的进一步认识,为患者家庭再生育的遗传咨询提供了理论依据。

彭玉平,张喜安,漆松涛,罗洪海^[6]（2005）在《神经内镜手术治疗症状性透明隔囊肿（附10例报告）》文中指出目的探讨症状性透明隔囊肿的诊断、手术指征选择、神经内镜手术方法和预后。方法10例症状性透明隔囊肿患者,以间断性发作的颅高压症状和癫痫为主要临床表现,囊肿最大宽度1235mm,行神经内镜下透明隔囊肿侧脑室造瘘术。结果随访317个月,8例患者术后症状完全消失,2例患者症状显着改善。结论神经内镜下透明隔囊肿侧脑室造瘘术是治疗有症状性透明隔囊肿的最有效方法之一,手术操作时应注意副损伤。

孟菲,魏经国,魏龙晓,高凯军^[7]（2002）在《癫痫的CT检查及其评价》文中研究说明目的 评价CT检查对癫痫诊治的临床应用价值。方法 对临床诊断癫痫的 3 17例患者行头颅CT平扫 ,部分做增强扫描及手术治疗。结果 头颅CT阴性 199例 ,阳性 118例 ,阳性率 3 7.2 2 %。其中包括先天性颅脑发育异常 2 8例 ,脑寄生虫病 2 0例 ,颅内肿瘤 16例 ,颅骨骨瘤 1例 （15例手术病理证实 ） ,脑血管病 14例 ,脑萎缩 17例 ,脑软化灶 11例 ,颅骨凹陷性骨折 4例 ,颅内钙化灶 5例 ,脑结核瘤 2例。结论 CT检查提高了癫痫病因的检出率 ,有助于指导临床治疗

杨东华,陈世勇,翁信会^[8]（1995）在《透明隔发育畸形所致癫痫23例分析》文中进行了进一步梳理透明隔发育畸形所致癫痫２３例分析杨东华，陈世勇，翁信会透明隔发育畸形（ＭａｔｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆＳｅｐｔｉＰｅｌｌｕｃｉｄＭＳＰ）是一种并不少见先天发育畸形疾病。Ｄａｎｄｙ１９３１年首先报告二例病理性透明隔腔。ＭＳＰ部分病人无症状，部分病人出现头痛...

二、透明隔囊肿致癫痫及精神障碍1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、透明隔囊肿致癫痫及精神障碍1例（论文提纲范文）

（1）31例婴儿期起病遗传性癫痫性脑病患儿临床表型及致病基因分析（论文提纲范文）

（2）头颅MRI病变定量与儿童结节性硬化症癫痫预后相关性的研究（论文提纲范文）

（3）333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究（论文提纲范文）

（4）癫痫所致精神障碍患者颅脑CT表现临床分析（论文提纲范文）

（5）87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点及全基因组拷贝数变异分析（论文提纲范文）

（7）癫痫的CT检查及其评价（论文提纲范文）

四、透明隔囊肿致癫痫及精神障碍1例（论文参考文献）

• [1]31例婴儿期起病遗传性癫痫性脑病患儿临床表型及致病基因分析[D]. 范佛养. 福建医科大学, 2021(02)
• [2]头颅MRI病变定量与儿童结节性硬化症癫痫预后相关性的研究[D]. 张福翼. 重庆医科大学, 2021(01)
• [3]333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究[D]. 邹东方. 暨南大学, 2019(01)
• [4]癫痫所致精神障碍患者颅脑CT表现临床分析[J]. 汪静秋. 人人健康, 2017(04)
• [5]87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点及全基因组拷贝数变异分析[D]. 马玉平. 中南大学, 2014(03)
• [6]神经内镜手术治疗症状性透明隔囊肿（附10例报告）[J]. 彭玉平,张喜安,漆松涛,罗洪海. 第一军医大学学报, 2005(08)
• [7]癫痫的CT检查及其评价[J]. 孟菲,魏经国,魏龙晓,高凯军. 中国医学影像技术, 2002(03)
• [8]透明隔发育畸形所致癫痫23例分析[J]. 杨东华,陈世勇,翁信会. 脑与神经疾病杂志, 1995(02)

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