一、严重低血钾性麻痹2例(论文文献综述)
宋敏,王娜,李震,伊鹏飞[1](2021)在《甲状腺毒症合并Gitelman综合征2例临床特征及基因突变分析》文中研究指明目的分析甲状腺毒症合并Gitelman综合征(GS)2例患者的临床特征及基因突变情况。方法回顾性分析2例甲状腺毒症合并GS患者的临床资料,并对SLC12A3基因进行测序。结果 2例患者分别诊断为亚急性甲状腺炎合并GS和Graves病合并GS,均有乏力、低血钾、低血镁、低尿钙等临床表现。SLC12A3基因测序发现4处不同的基因突变位点,3处为错义突变,1处为剪切变异。给予氯化钾、螺内酯和门冬氨酸钾镁治疗后,病情较前缓解。结论甲状腺毒症与GS可合并存在,临床上容易漏诊。对于难以纠正的低钾血症患者要警惕可能合并两种或多种引起低血钾的疾病,及时给予正确的诊断,必要时进行基因筛查。
李小兵[2](2016)在《甲状腺毒性周期性麻痹的临床与遗传学特点研究》文中指出目的:甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)是一种病情严重的危及生命的离子通道病,主要临床表现为伴有甲状腺功能亢进的反复发作的低钾血症和肌无力症状。目前认为内向校正钾离子通道障碍与部分TPP发病相关。不仅在高加索人发现存在这种相关性,在新加坡人群也存在类似的相关性。但作为拥有世界上最多数量TPP患者的中国大陆人群,其潜在的基因危险因素尚未完全明确。本研究分析TPP患者的病例资料,了解中国大陆TPP患者的临床表现特点,并通过基因检测分析TPP患者的KCNJ18、KCNJ2基因周围的多态性位点(rs623011、rs312691)等基因突变的遗传学特点,探讨TPP患者的表型与基因型的相关性及其可能的发病机制。方法:收集2011年1月份至2014年1月份间5个临床试验中心的127例TPP患者的临床资料,对其进行分析与总结。并提取TPP患者及102例甲状腺功能亢进患者(对照组)的外周血基因组DNA。运用PCR的方法,扩增KCNJ18基因的外显子、KCNJ2基因外显子、基因多态性位点(rs623011、rs312691),并以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物经过纯化后DNA直接进行测序,确定基因突变的类型。根据基因检测结果,分别回顾性分析KCNJ18基因突变患者和非KCNJ18基因突变患者的临床特征,并分析其表型与基因型的相关性。同时分析TPP组与对照组的基因多态性位点(rs623011、rs312691)的突变特点。结果:1、基因突变特点:(1)127例TPP患者中发现4例患者的KCNJ18基因存在杂合突变,分别为p.Q126X、p.A200P、p.K360T、p.E388K,其中p.Q126X、p.K360T、p.E388K为未报道的新突变,氨基酸保守性分析提示这4种突变的氨基酸位点在不同种群之间均具有高度保守性,其中p.K360T、p.E388K在钾通道Kir2.x蛋白家族具有高度保守性。KCNJ18基因突变导致的TPP占TPP患者的3.1%。(2)127例TPP与对照组102例甲状腺功能亢进患者的基因多态位点rs623011分析结果提示TPP患者的rs623011位点的等位基因A的频率为0.772,对照组为0.461,AA型的甲状腺功能亢进患者发生TPP的风险为对照组的11.94倍。TPP患者的rs312691位点的等位基因C的频率为0.799,对照组为0.471,CC型的甲状腺功能亢进患者发生TPP的风险为对照组的10.57倍。2、临床表型特点:4例KCNJ18基因突变的TPP患者均为男性,病程持续时间为2-8小时,发病年龄19-25岁,且均表现为重度的肌无力。4例KCNJ18基因突变的TPP患者在肌无力发病前均没有被诊断为甲状腺功能亢进。随访显示3例TPP患者出现了再次发作,甲状腺功能亢进缓解后没有再次出现肌无力症状。123例非KCNJ18基因突变的TPP患者也均为男性,发病年龄16-62岁,病程持续时间为1小时至6天,约一半的患者表现为重度的肌无力症状。在治疗期间36例患者出现了再次发作,甲状腺功能亢进缓解后没有再次出现肌无力症状。127例TPP患者均存在低钾血症、甲状腺功能亢进,并伴有肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高。3、基因型-表型相关性:本研究中4种KCNJ18基因突变均与TPP相关,导致的TPP较非KCNJ18基因突变的TPP患者的临床症状更严重。但p.A200P也可导致散发性低钾型周期性麻痹,提示该突变与TPP及低钾型周期性麻痹均相关。基因多态位点rs623011、rs312691与TPP发病相关,但其与TPP的临床表型无明显相关性。结论:KCNJ18基因突变为中国大陆小部分TPP患者的致病基因。该基因突变导致的TPP患者的临床表型与非KCNJ18基因突变的TPP患者的临床表型之间存在显着差异,前者的临床病程比较短但症状较重,并且具有比较高的复发率。另外,位于17q24.3上的基因多态位点rs623011、rs312691是中国大陆TPP患者的重要危险因素。
马绍全[3](2014)在《以周期性麻痹为首诊的甲状腺功能亢进24例误诊分析》文中研究说明目的探讨以低钾性周期性麻痹为首诊的甲状腺功能亢进(甲亢)误诊原因。方法 24例以周期性麻痹为首诊的甲亢患者,分析发病特点,误诊原因及治疗过程。结果本组24例患者均以低钾性周期性麻痹为首诊,初诊均追查病因,以至误诊为单纯型周期性麻痹;最终确诊为甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹,给予抗甲亢治疗后随访0.51年低血钾性麻痹未见反复。结论本组病例均以低钾性麻痹为首诊,较容易误诊,所以在治疗低钾性麻痹的同时应急查甲功、复查血电解质以指导诊断和治疗,以免误诊。确诊甲状腺功能亢进性周期性瘫痪(TPP)后需进行抗甲亢治疗,如此才能够防止低钾性周期性麻痹反复发作。
张百国[4](2013)在《医源性低血钾麻痹21例分析》文中研究指明目的:探讨医源性低钾性麻痹的临床特点、治疗及转归。方法:回顾性分析2005年1月2013年1月我院收治因用药不当引起的21例医源性低血钾麻痹症。结果:21例医源性低血钾麻痹症患者均为首次发生,引起低血钾麻痹的药源性因素包括葡萄糖、地塞米松、丁胺卡那霉素、洁霉素等。所有患者经过口服和静脉滴注钾后均痊愈出院。结论:葡萄糖、地塞米松是诱发低血钾麻痹的常见药物,在使用上述药物过程中应加强观察,防治低血钾麻痹,减少医患纠纷。
康庆云,杨理明,陈波,张洁,宁泽淑[5](2013)在《儿童急性迟缓性麻痹病因与诊治分析》文中进行了进一步梳理目的探讨儿童急性迟缓性麻痹(AFP)的病因及其诊断治疗方法。方法选取2010年5月—2012年8月我科收治的AFP患儿30例,均常规行心肌酶、电解质、血糖、双份粪便脊髓灰质炎病毒分离等检查。且根据患儿情况选择性行颅脑磁共振(MRI)、脊髓MRI、脑脊液、肌电图、肠道病毒抗体等检查。回顾性分析AFP患儿的实验室检查结果、病因诊断、治疗及预后。结果 30例AFP患儿中,肌电图提示神经源性病损20例,新斯的明实验阳性3例,血钾降低3例,心肌酶明显增高2例。颅脑MRI异常2例,脊髓MRI异常3例,脑脊液检查提示蛋白细胞分离5例。30例AFP患儿中,急性麻痹综合征10例,格林-巴利综合征5例,急性脊髓炎3例,周期性瘫痪3例,重症肌无力3例,急性播散性脑脊髓膜炎2例,外伤性神经炎2例,多发性肌炎2例。均经过积极有效对因及对症支持治疗,12例痊愈,3例临床症状缓解,15例遗留运动障碍等后遗症。结论 AFP可因不同病因和多种疾病引起,依据不同的病因给予有针对性的综合治疗,大多预后良好,但部分患儿可能遗留运动障碍等后遗症。
黄晓勇,朱信云,黄志军,单爱军,彭朝林[6](2012)在《滥用联邦止咳露糖浆致低钾性麻痹的临床分析》文中认为目的探讨滥用联邦止咳露糖浆诱发低钾性麻痹的原因及临床特点。方法对滥用联邦止咳露糖浆导致的低钾性麻痹16例的临床资料进行回顾性分析。结果本组联邦止咳露糖浆滥用时间3~30个月,发作前24 h内均有明确的大量饮用联邦止咳露糖浆史。所有病例均有四肢肌力迟缓性瘫痪,不能行走,近端重于远端,下肢重于上肢,且反复发作。腱反射正常或减退,无感觉障碍,病理征阴性,其中2例伴失眠、亢奋、一过性幻视等轻度精神症状,3例合并严重腹泻。16例血钾1.4~2.3 mmol/L;心肌酶检测肌酸激酶均稍高于正常值。心电图检查示U波、QT间期延长、ST段轻度下移等低钾性心电图改变。经补钾治疗后均恢复正常。结论滥用联邦止咳露糖浆可诱发低钾性麻痹,应引起医生及患者的重视。
孙燕[7](2012)在《155例低钾血症患者的病因分析与防治对策》文中认为目的回顾性总结低钾血症的病因、临床表现及常规诊断方法,重点分析内分泌相关性低钾血症的特征、诊断与鉴别诊断,探讨低钾血症在诊治过程中的常见误区,提出低钾血症在临床与护理方面的防治对策。方法收集2009年1月至2010年12月间,以“低钾血症”收住我院内分泌科的患者155例,其中男性87例,女性68例,年龄14~84岁,平均42.43±13.73岁,病程16小时~20年。统计患者的一般资料信息、临床表现及检查结果;重点分析患者的肾素活性-血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统(RAS)速尿激发及立卧位试验、安体舒通试验、氯化钙负荷试验、过夜地塞米松(1mg,8rmg)抑制试验,以及肾上腺薄层CT增强扫描、垂体磁共振成像(MRI)平扫加增强、肾动脉CTA、肾穿刺活检和手术病理报告等特殊检查的结果。结果低钾血症的病因,以原发性醛固酮增多症最为常见(55例,占35.48%),其后依次为低钾性周期性麻痹(41例,占26.45%)、Bartter综合征(16例,占10.32%)、肾小管酸中毒(11例,占7.10%)、药物性低钾血症(10例,占6.45%)、惊恐障碍所致(6例,占3.87%)、Gitelman综合征(3例,占1.94%)、消化道失钾(2例,占1.29%);摄入不足、异位ACTH综合征、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、糖尿病酮症酸中毒(各1例,分别占0.65%);不明原因者(6例,占3.87%)。在诊断为原发性醛固酮增多症患者中,RAS立卧位试验的立位醛固酮与肾素比值(ARR)平均为48.83±40.12ng.ml-2h-1,其中ARR>20ng.ml-1h-1者63.89%,ARR>50ng.ml-1h-1者47.22%;血钾范围2.46±0.52mmol/L;血压范围:收缩压181.11±23.97mmHg,舒张压106.86±11.87mmHg。存在肾上腺占位的患者共40例,其中32例进行了手术切除(女性19例,男性13例)。在上述手术患者中,29例伴有高血压,其病理报告左侧肾上腺腺瘤15例,右侧肾上腺腺瘤9例,腺瘤样增生2例,双侧腺瘤2例,嗜铬细胞瘤1例。结论低钾血症的病因很多,主要是原发性醛固酮增多症和周期性麻痹。典型病例通过系统的检查、特殊的激发试验以及影像学分析,再结合临床表现后,做出准确诊断和治疗并不太难。但在临床上,还需要特别注意非典型病例及少见的病因,如Bartter综合征、药物性低钾血症、干燥综合征、惊恐障碍、Gitelman综合征以及不明原因患者的诊断与治疗。对于低钾血症应针对病因个体化治疗,以免误诊误治。
姜喜[8](2011)在《低血钾性麻痹37例临床观察》文中认为低血钾性麻痹是临床常见的综合征,以弛缓性瘫痪为特点,轻者表现对称性肢体无力,重者可出现呼吸肌瘫痪及严重的心律失常,处理不当可危及患者生命。我院于2000年5月~2010年12月收治37例低血钾性麻痹患者,效果满意,现报告如下。
陈彬彬[9](2009)在《甲状腺功能亢进症周期性麻痹临床分析》文中进行了进一步梳理目的探讨原发性甲状腺功能亢进(甲亢)并周期性麻痹(TPP)的发病机制、诊断及治疗。方法回顾1997-2007年间我科收治11例原发性甲状腺功能亢进并周期性麻痹患者的临床资料结合文献分析。结果全组9例有明显诱因,均以发作性双下肢对称性进行性麻痹为首发症状来诊,意识均清楚,四肢不同程度的无力,伴尿潴留2例,轻度呼吸困难1例,11例均合并血钾降低,8例出现典型心电图改变,11例均补钾和抗甲亢治疗,治疗疗程3个月~1.5年,随访1年甲亢及周期性麻痹均无发作,本组全治愈。结论原发性甲状腺功能亢进常合并周期性麻痹,注意鉴别,避免误诊,积极有效的控制甲亢和补钾治疗是治疗的关键。
高欣红,张春雪[10](2009)在《6例暑期发生低血钾性麻痹的原因分析与护理》文中研究指明低血钾性麻痹是指血清钾浓度降至3.5mmol/L以下,并伴有骨骼肌松弛性瘫痪为特征的一种疾病[1]。该病严重者可出现呼吸肌麻痹及严重心律失常、心脏骤停而危及生命,因此治疗与护理至关重
二、严重低血钾性麻痹2例(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、严重低血钾性麻痹2例(论文提纲范文)
(1)甲状腺毒症合并Gitelman综合征2例临床特征及基因突变分析(论文提纲范文)
资料与方法 |
1.一般资料 |
2.方法 |
结 果 |
1.临床表现 |
2.实验室检查 |
3.影像学检查 |
4.基因分析 |
5.治疗 |
讨 论 |
(2)甲状腺毒性周期性麻痹的临床与遗传学特点研究(论文提纲范文)
摘要 Abstract 中英文对照表 第1章 引言 第2章 材料与方法 |
2.1 研究对象 |
2.1.1 入选标准 |
2.1.2 临床资料收集 |
2.1.3 知情同意 |
2.2 主要材料和试剂 |
2.3 主要仪器与耗材 |
2.4 主要液体配制 |
2.5 主要应用软件 |
2.6 统计学分析 |
2.7 主要实验方法 |
2.7.1 提取外周血白细胞DNA(盐析法) |
2.7.2 KCNJ18基因突变筛查 |
2.7.3 KCNJ2基因、rs623011位点、rs312691位点的突变筛查 第3章 结果 |
3.1 TPP患者的临床特点 |
3.1.1 TPP患者的临床特征 |
3.1.2 TPP患者的诱发因素 |
3.1.3 TPP患者的实验室检查 |
3.2 基因突变分析 |
3.2.1 KCNJ18基因突变 |
3.2.2 KCNJ2基因、基因多态性位点rs623011、rs312691分析 |
3.3 KCNJ18基因突变TPP患者的临床特点 |
3.4 非KCNJ18基因突变TPP患者的临床特点 第4章 讨论 |
4.1 KCNJ18基因突变及非KCNJ18基因突变患者的临床特点 |
4.2 KCNJ18基因突变的基因型与TPP的相关性分析 |
4.3 基因多态性位点rs623011、rs312691与TPP的相关性分析 |
4.4 TPP的发病机制探讨 |
4.5 TPP的治疗 第5章 结论 第6章 问题与展望 致谢 参考文献 攻读学位期间的研究成果 综述 |
参考文献 |
(3)以周期性麻痹为首诊的甲状腺功能亢进24例误诊分析(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 临床表现 |
1.3实验室化验 |
1.4 诊断依据 |
1.5 治疗方法 |
2 结果 |
3 讨论 |
(4)医源性低血钾麻痹21例分析(论文提纲范文)
临床资料 |
讨论 |
(5)儿童急性迟缓性麻痹病因与诊治分析(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 方法 |
2 结果 |
2.1 实验室检查结果 |
2.2 病因诊断 |
2.3 治疗及预后 |
3 讨论 |
3.1 儿童AFP临床特点 |
3.2 儿童AFP的诊断思路 |
3.3 儿童AFP治疗 |
(6)滥用联邦止咳露糖浆致低钾性麻痹的临床分析(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 临床表现 |
1.3 医技检查 |
1.4 诊断标准 |
1.5 治疗及预后 |
2 讨论 |
2.1 联邦止咳露糖浆的组方及药理机制 |
2.2 药源性低钾性麻痹的临床表现及发病机制 |
2.3 联邦止咳露糖浆所致低钾性麻痹的治疗及防范措施 |
(7)155例低钾血症患者的病因分析与防治对策(论文提纲范文)
致谢 |
中文摘要 |
Abstract |
缩略词表 |
前言 |
对象和方法 |
结果 |
讨论 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
作者简介 |
(9)甲状腺功能亢进症周期性麻痹临床分析(论文提纲范文)
1 临床资料 |
1.1 一般资料 |
1.2 临床表现 |
2 讨论 |
2.1 发病机制 |
2.2 诊断情况及治疗 |
(10)6例暑期发生低血钾性麻痹的原因分析与护理(论文提纲范文)
1 临床资料 |
2 结果 |
3 原因分析及护理 |
3.1 原因分析 |
3.2 护理要点 |
3.2.1 心理护理 |
3.2.2 补钾时的护理 |
3.2.3 防止意外伤害 |
3.2.4 健康知识宣教 |
4 小结 |
四、严重低血钾性麻痹2例(论文参考文献)
- [1]甲状腺毒症合并Gitelman综合征2例临床特征及基因突变分析[J]. 宋敏,王娜,李震,伊鹏飞. 江苏医药, 2021(04)
- [2]甲状腺毒性周期性麻痹的临床与遗传学特点研究[D]. 李小兵. 南昌大学, 2016(01)
- [3]以周期性麻痹为首诊的甲状腺功能亢进24例误诊分析[J]. 马绍全. 中国实用医药, 2014(23)
- [4]医源性低血钾麻痹21例分析[J]. 张百国. 中国伤残医学, 2013(10)
- [5]儿童急性迟缓性麻痹病因与诊治分析[J]. 康庆云,杨理明,陈波,张洁,宁泽淑. 中国全科医学, 2013(14)
- [6]滥用联邦止咳露糖浆致低钾性麻痹的临床分析[J]. 黄晓勇,朱信云,黄志军,单爱军,彭朝林. 临床误诊误治, 2012(02)
- [7]155例低钾血症患者的病因分析与防治对策[D]. 孙燕. 浙江大学, 2012(11)
- [8]低血钾性麻痹37例临床观察[J]. 姜喜. 蛇志, 2011(02)
- [9]甲状腺功能亢进症周期性麻痹临床分析[J]. 陈彬彬. 中国现代药物应用, 2009(05)
- [10]6例暑期发生低血钾性麻痹的原因分析与护理[J]. 高欣红,张春雪. 现代临床护理, 2009(02)
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