一、原始玻璃体增生症继发白内障1例（论文文献综述）
黄景,文晓蓉,张梅,周琛云,何英[1]（2021）在《永存原始玻璃体增生症的临床特征及超声影像学表现》文中提出目的分析永存原始玻璃体增生症（PHPV）的临床特征及超声影像学表现。方法选取2015年1月～2020年6月我院疑诊为PHPV患儿28例（31只患眼）的临床资料,所有患眼均进行二维超声、彩色多普勒血流显像（CDFI）检查,观察患眼晶状体及玻璃体异常回声、血流信号,分析超声对PHPV的诊断价值。结果 28例患儿中,男性17例,女性11例;月龄0～10月,平均（5.68±0.64）月;单眼患病25例,双眼患病3例,临床检查发现患眼眼球均有视力障碍,眼轴较短,15例（18患眼）晶状体异常,并发白内障,6例患眼晶状体向前突出,虹膜彭隆,前房浅,5例患眼双眼水平震颤,10例对光反射消失,5例斜视,散瞳后裂隙灯检查均可见患眼晶状体后部混浊,呈乳白色反光,眼压均正常;二维超声所见:眼球短缩、晶状体缩小,扁或显示不清,玻璃体内稍高回声,边界清楚,病变呈倒三角形或条状稍强回声,倒三角底部与晶状体贴近,尖端与视盘相连,CDFI显示玻璃体内条索样回声内查见动脉血流信号,由视乳头向晶状体后延伸,或晶状体后部及玻璃体前部查见稍强回声团,呈漏斗状,前端与睫状体及晶状体相连,后端连接视神经。以手术及散瞳眼底检查结果为评价标准,超声诊断PHPV的灵敏度、特异度、准确度分别为81.48%、75.00%、80.65%,误诊率与漏诊率分别为25.00%与18.52%,Kappa值=0.396。结论 PHPV患儿具有一定的临床特征,PHPV的声像图及CDFI影像学表现有助于该病的鉴别诊断,可为临床制定治疗方案提供重要参考依据。
邓小慧,张帆,李璋亮,赵云娥[2]（2021）在《先天性纤维血管瞳孔膜患儿的眼部生物学参数和屈光状况》文中指出目的: 观察先天性纤维血管瞳孔膜（CFPM）患儿的临床表现、术前生物学参数及术后屈光状况。方法: 回顾性系列病例研究。分析2016年7月至2019年12月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区接受手术治疗的CFPM患儿13例（15眼）的临床资料,其中11例单眼发病,2例双眼发病。记录患儿手术年龄、合并症、眼部生物学参数、手术方式以及术后1周验光结果。将10例单眼发病（1例继发青光眼,数据剔除）的CFPM患儿分为患眼组与对侧健眼组,比较2组眼轴、角膜屈光力和术后验光结果。采用配对t检验比较CFPM患眼组及对侧健眼组生物参数测量值差异。结果: 13例患儿合并症包括先天性白内障、永存性瞳孔残膜、斜视和继发性青光眼等（双眼患儿中的1例因1眼未行手术治疗,数据剔除）。患眼组的眼轴[（19.87±2.01）mm]较对侧健眼组[（20.38±1.76）mm]短,等效球镜度[（3.41±2.29）D]较对侧健眼组[（2.24±1.49）D]高,但是差异无统计学意义。患眼组（42.31±2.75）和对侧健眼组（42.40±1.05）角膜屈光力相近（t=-0.096,P=0.926）。结论: CFPM可同时伴发其他合并症。与对侧健康眼相比,CFPM患眼可能存在眼轴偏短,远视度数偏高的情况。临床上对该类患儿应重视术前生物参数以及术后屈光状况的测量并及时进行弱视和斜视的治疗。
陈春丽[3]（2020）在《家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究》文中指出目的:描述并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的临床和遗传学多样性特点。FEVR的临床表现、病变过程及遗传方式均呈多样性,且表现出不同基因型与临床表现多样性的相互关系,检测中国FEVR人群中FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因的潜在致病变异。通过更全面认识FEVR的不同临床表现及多样遗传方式,为FEVR的临床诊治提供更好地指导。方法:对2010年1月至2018年12月间在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊诊断的976例FEVR患者进行了回顾性病例研究,其中722例患者同意行家系基因检测,对先证者基因组DNA进行FEVR相关的6个基因靶向测序及分子遗传学分析筛选疑似致病性变异位点,并通过Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。采用ACMG指南及家系共分离进一步分析变异位点的潜在致病性。每个先证者和父母/亲属接受了适合其年龄的综合眼科检查,收集患者的主诉、性别、孕周、眼别、视力、眼压、眼部检查、影像学检查、家族史、治疗史等,以及对FEVR的严重程度进行分期,排除可能存在相似临床表现的其他疾病。同时选取正常健康者作为对照组。（1）对比观察不同基因的临床多样性;（2）对比观察不同基因的遗传多样性;（3）对FEVR家系队列与对照队列进行LRP5,FZD4,ZNF408,NDP,TSPAN12和KIF11基因人群突变频率分析;（4）对比不同基因型的临床预后。结果:（1）通过回顾976例FEVR患者的病史、临床表现,共发现43例伴有多种临床表现的FEVR患者（4.4%,43/976）,其中伴有早产史患者17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-disc病变4例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,Coats-like 2例,上睑下垂3例,类眼眶蜂窝织炎表现1例及葡萄膜炎表现1例。（2）通过回顾722例FEVR患者的分子遗传学结果,其中基因检测阳性或疑似阳性的患者共计366例（50.7%,366/722）,206例（56.28%,206/366）患者有阳性家族史。其中单基因阳性335例（46.4%,335/722）,共检测到269种罕见变异,包括134种潜在致病性变异（PPVs）,135种临床意义未明确的变异（VUS）,其中有77个新发现的PPVs和131个新发现的VUS。LRP5、FZD4、TSPAN12、NDP、ZNF408和KIF11的PPVs分别占队列的15.58%,22.01%,29.87%,14.29%,16.89%及1.3%,且以错义变异、移码变异、终止变异为主。鉴定了34个父母基因均阳性的FEVR家系（4.71%,34/722）,共检测到65种突变,以LRP5基因错义突变最为常见。其中22个父母均携带LRP5基因突变的FEVR家系（3.05%,22/722）与65个父母一方携带LRP5基因突变的FEVR家系（9%,65/722）相比较,父母均携带LRP5基因突变的FEVR患者双眼病变重的比例明显要高于父母一方携带LRP5基因突变组。335名单基因阳性或疑似阳性FEVR患者中,男女比例为2.48:1。临床表型与突变类型存在一定的相关性,其中恶性变异患者较错义变异患者的临床表型更重,主要以双眼重为主,较少为单眼发病。其中LRP5所占比例最高,NDP变异患者的临床表型最为严重,对称性最高,主要以双眼重为主,占比79.2%;KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶;ZNF408变异患者的临床表型最轻,主要以双眼轻为主,占比50%,其次是LRP5;TSPAN12的家族遗传性比率最高,对称性次之;约71.96%的患者小于3岁,FEVR患者大多数受影响眼的严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）不同基因不同分期的不同治疗方案,所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,3岁以内严重患儿均采取经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术;大龄严重患者多采用常规巩膜三通道玻璃体切除联合硅油或C3F8注入术,巩膜外加压或巩膜环扎术;1-3期进展期患者多采用玻璃体腔注药术和或视网膜激光光凝治疗。根据病情严重程度,病情预后分视网膜漏斗样展开、视网膜后极部展开、前房积血、瞳孔膜闭、角膜变性、继发性青光眼、胆固醇结晶、眼球萎缩等,部分患者预后良好,病情稳定。结论:（1）这是第一个报告伴有多种眼部异常的FVER患者的研究,FEVR的临床表现和并发症具有多样性。（2）我们的研究扩展了FEVR的PPVs谱的范围。其中LRP5所占比例最高,KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶。临床表型与突变类型存在一定的相关性,携带恶性突变的患者较携带错义突变的患者临床表现更重;临床表型与突变基因存在一定的相关性,携带NDP和KIF11基因变异的先证者有更严重的FEVR表现,LRP5和FZD4的表现型的差异要比TSPAN12和NDP的多。大多数FEVR患者严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）本研究为首次针对父母基因均阳性的FVER家系患者进行的临床表型与基因型相关性的研究。FEVR家系突变基因主要以LRP5最为多见,基因突变类型以错义突变最为常见。父母LRP5基因均阳性的FEVR双眼重的比例明显要高于父母一方LRP5基因突变的双眼重的患者;87位患者群LRP5基因突变率要明显高于正常人群。通过对不同人群进行FEVR已知致病基因人群突变率统计,统计结果表明FEVR患者的临床严重程度可能与其FEVR致病基因突变位点数存在正相关。（4）不同基因突变致病的FEVR患者,根据FEVR分期的严重程度、累及范围及形态,有针对性的选择经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术,巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗FEVR,可取得一定治疗效果。所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,说明FEVR发病越早越重的患儿预后越差。
邓锡源,孙庆梅[4]（2018）在《产前诊断胎儿永存原始玻璃体增生症的研究进展》文中研究表明永存原始玻璃体增生症（PHPV）是一种在胚胎发育时期,原始玻璃体未消退,并在晶状体后方纤维斑块过度增生的先天性玻璃体疾病。正常情况下,原始玻璃体内血管在胚胎8～12周时逐渐开始萎缩,12周后,次级玻璃体（无血管性玻璃体）大量生成,并将原始玻璃体挤压到玻璃体腔的中央和晶体后凹
冷非,管征,苏学刚,李强,梁天蔚,白大勇,赵军阳,李莉[5]（2018）在《202例儿童白内障病因和发病特点分析》文中认为目的探讨儿童白内障的病因及特点。方法回顾性分析202例儿童白内障患者,进行详细的眼部检查,白内障形态、全身性疾病及综合征检查。结果 202例（321眼）,年龄范围（1个月128个月）,中位数11个月,其中男111例,女91例。最常见是特发性白内障,占69.31%,双眼更多见。42例伴有其他眼部异常或综合征的儿童白内障中,永存原始玻璃体增生症12例（28.57%）最常见。儿童白内障伴发的全身异常中,以心血管系统和神经系统为主,分别占20.30%和2.97%。321眼中晶体核性混浊的类型比例最高,占26.79%。结论儿童白内障病因复杂,容易并发全身性疾病及综合征,最佳就诊时间延迟。
郑建美,林新霖,魏巍丽[6]（2017）在《永存原始玻璃体增生症的临床特征及超声诊断价值》文中进行了进一步梳理目的探讨永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous,PHPV）的临床特征及超声表现,以提高对该病的进一步认识和鉴别能力。方法回顾性分析2009年1月—2016年12月间9例该院临床确诊的PHPV临床表现及超声特征。结果 9例（10眼）PHPV在超声上均表现为玻璃体内出现圆锥形或漏斗状高回声团块,从晶状体后连接至视乳头,CDFI示其内可见条状血流信号,PW测及形态与视网膜中央动脉相似的频谱;所有患眼眼球缩小、眼轴缩短,与健侧比较差异有统计学意义（P<0.05）;7例（8眼）患眼晶状体异常,并发白内障,2例患眼晶状体向前突出,前房浅。结论 PHPV的超声表现具有特征性,超声可显示玻璃体内增生组织的形态,对PHPV的诊断和鉴别诊断有重要参考价值。
张岩,林锦镛[7]（2016）在《永存原始玻璃体增生症的临床表现及晶状体后纤维血管膜的病理学特征》文中研究说明背景永存原始玻璃体增生症（PHPV）为儿童的先天性眼部疾病,因为其临床表现无特异性,易误诊为先天性白内障,预后较差。以往对PHPV的临床特点研究较多,但对其组织病理学特点和免疫组织化学染色的特点报道很少。目的研究PHPV的临床表现和晶状体后纤维血管膜的组织病理学特点,为其病理机制研究提供依据。方法采用回顾性系列病例研究方法,收集2005年5月至2014年12月诊治的6例6眼PHPV患者的临床资料,所有患眼均接受先天性白内障针吸联合前部玻璃体切割术,对术中获取的晶状体后纤维血管膜标本进行苏木精-伊红染色和过碘酸希夫染色,分析其组织病理学特点。采用Envision二步法行免疫组织化学染色,检测晶状体后纤维血管膜标本中波形蛋白（Vimentin）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、S-100、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、上皮膜抗原（EMA）、CD34和增生细胞核抗原（PCNA）的表达情况。结果 6例患儿均于出生后发现单眼PHPV,主要临床表现类似于先天性白内障,其中5眼A型超声检查显示患眼眼轴短于对侧健眼,1眼伴眼球震颤、斜视和小角膜。6例患儿均行白内障针吸术联合前部玻璃体切割术,术中可见晶状体后囊膜后有白色纤维血管膜,其中2眼的纤维血管膜与玻璃体内纤维柬相连。晶状体后囊膜纤维血管膜标本的组织病理学检查显示,纤维血管膜主要由疏松或黏液样结缔组织纤维、毛细血管或小静脉血管组成,有些病例内可见过碘酸希夫阳性染色物质、残留的透明状玻璃体动脉或分化的脂肪细胞。免疫组织化学检测显示,晶状体后囊膜纤维血管膜中可见短梭形或梭形细胞,具有纤维细胞的特点,部分细胞具有肌纤维母细胞的特征,增生活性较低。1例标本中可见纤维血管膜伸入晶状体囊膜内,导致晶状体和睫状体的发育异常。4侧患儿随诊69年,术后最佳矫正视力（BCVA）分别为0.06、光感、0.05和0.07,眼压正常。结论PHPV首诊多误诊为先天性白内障,术后BCVA较差。晶状体后纤维血管膜主要是由于原始玻璃体内中胚叶细胞持续增生和透明动脉不能退化所致,纤维血管膜的增生导致晶状体发育异常。
程海霞,周青[8]（2016）在《婴儿眼球震颤综合征68例眼底检查结果分析》文中研究表明目的探讨婴儿眼球震颤综合征患儿眼底检查的必要性。方法回顾性分析在南京市儿童医院眼科门诊2013年1月至2014年12月期间68例婴儿眼球震颤综合征Retcam3检查结果,总结临床经验。结果 68例先天性眼球震颤婴幼儿中斜视患儿7例,其中外斜视4例,内斜3例。经散瞳后Retcam3检查发现眼部异常19例:先天性白内障4例5只眼;眼型白化病3例;原始永存玻璃体增生症3例;家族型渗出性脉络膜视网膜病变2例;脉络膜缺损2例;小眼球2例;视神经萎缩2例;牵牛花综合征1例。结论婴儿眼球震颤综合征患儿常伴有眼底的异常,Retcam3可用于婴幼儿眼病筛查。
华启云,孔蕾[9]（2015）在《永存原始玻璃体增生症的临床特点》文中研究表明永存原始玻璃体增生症（PHPV）是一种临床罕见的玻璃体先天发育异常,为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。本文复习有关文献,对其临床特点作简要综述。
宁静静,黄学林,杨璇[10]（2015）在《惠州市新生儿眼病筛查结果分析》文中提出目的了解惠州市新生儿眼病的发病状况,探讨新生儿眼病筛查的临床模式。方法回顾分析我院在2014年1月—2015年3月950例（1900只眼）高危新生儿的眼病筛查资料。结果 950例（1900只眼）新生儿中,检查出新生儿眼病10种,共200例,检出率21.05%;其中家族性渗出性视网膜病变（FEVR）5例（0.526%）、永存原始玻璃体增生症（PHPV）1例（0.105%）、先天性白内障1例（0.105%）、视网膜出血55例（5.789%）、生理性大视杯3例（0.316%）、新生儿鼻泪管阻塞5例（0.526%）、新生儿结膜炎100例（10.53%）、皮样脂肪瘤2例（0.211%）、新生儿泪囊黏液囊肿2例（0.211%）、早产儿视网膜病变26例（2.737%）。结论新生儿眼病在临床中并不少见,而且部分眼病是可以早期筛查、早期治疗以避免盲的。
二、原始玻璃体增生症继发白内障1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、原始玻璃体增生症继发白内障1例（论文提纲范文）
（1）永存原始玻璃体增生症的临床特征及超声影像学表现（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 PHPV临床特征 |
| 2.2 超声影像学表现 |
| 2.3 超声诊断PHPV与病理结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
（3）家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 一、FEVR患者临床表现的多样性 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 纳入标准 |
| 1.1.3 研究方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 FEVR患者的不同临床表现 |
| 1.2.2 临床表现与不同基因型的相关性 |
| 1.3 讨论 |
| 1.4 小结 |
| 二、FEVR患者基因遗传的多样性 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 研究方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 不同基因的临床统计 |
| 2.2.2 不同基因的遗传特点 |
| 2.2.3 临床表型与基因型相关性 |
| 2.2.4 父母双方或单方遗传的患儿的基因突变特点 |
| 2.2.5 单基因、双基因或同一突变基因有多个突变位点 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 三、不同基因的不同临床预后 |
| 3.1 对象和方法 |
| 3.1.1 研究对象 |
| 3.1.2 研究方法 |
| 3.1.3 统计学分析 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 单基因FEVR患者不同基因的不同分期特点 |
| 3.2.2 单基因FEVR患者不同基因的发病年龄及对称性 |
| 3.2.3 单基因FEVR患者不同基因不同分期的眼轴长度 |
| 3.2.4 单基因FEVR患者不同基因不同分期的不同治疗方法 |
| 3.2.5 单基因FEVR患者不同基因的不同临床预后 |
| 3.2.6 不同治疗方式不当所致不同临床预后 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 全文结论 |
| 论文创新点 |
| 参考文献 |
| 综述 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的多样性研究现状 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）产前诊断胎儿永存原始玻璃体增生症的研究进展（论文提纲范文）
| 1 PHPV的产前基因诊断 |
| 2 PHPV的产前超声诊断 |
（6）永存原始玻璃体增生症的临床特征及超声诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器和方法 |
| 1.3 统计方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 临床特征 |
| 3.2 PHPV的超声诊断价值 |
| 3.3 PHPV的鉴别诊断 |
（9）永存原始玻璃体增生症的临床特点（论文提纲范文）
| 0 引言 |
| 1 永存原始玻璃体增生症的病因 |
| 2 永存原始玻璃体增生症的病理特点及分类 |
| 3 永存原始玻璃体增生症的临床特点 |
| 4 永存原始玻璃体增生症的诊断及鉴别诊断 |
| 4.1 目前超声波、CT、MRI等辅助检查手段提高了诊断及鉴别诊断率[7] |
| 4.2 鉴别诊断 |
| 5 永存原始玻璃体增生症的治疗 |
（10）惠州市新生儿眼病筛查结果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、原始玻璃体增生症继发白内障1例（论文参考文献）
- [1]永存原始玻璃体增生症的临床特征及超声影像学表现[J]. 黄景,文晓蓉,张梅,周琛云,何英. 西部医学, 2021(08)
- [2]先天性纤维血管瞳孔膜患儿的眼部生物学参数和屈光状况[J]. 邓小慧,张帆,李璋亮,赵云娥. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2021(02)
- [3]家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究[D]. 陈春丽. 天津医科大学, 2020(06)
- [4]产前诊断胎儿永存原始玻璃体增生症的研究进展[J]. 邓锡源,孙庆梅. 中国妇幼保健, 2018(24)
- [5]202例儿童白内障病因和发病特点分析[J]. 冷非,管征,苏学刚,李强,梁天蔚,白大勇,赵军阳,李莉. 中国斜视与小儿眼科杂志, 2018(02)
- [6]永存原始玻璃体增生症的临床特征及超声诊断价值[J]. 郑建美,林新霖,魏巍丽. 中外医疗, 2017(26)
- [7]永存原始玻璃体增生症的临床表现及晶状体后纤维血管膜的病理学特征[J]. 张岩,林锦镛. 中华实验眼科杂志, 2016(08)
- [8]婴儿眼球震颤综合征68例眼底检查结果分析[J]. 程海霞,周青. 中国实用眼科杂志, 2016(01)
- [9]永存原始玻璃体增生症的临床特点[J]. 华启云,孔蕾. 世界最新医学信息文摘, 2015(94)
- [10]惠州市新生儿眼病筛查结果分析[J]. 宁静静,黄学林,杨璇. 广州医药, 2015(06)